Sekvenujte svůj genom pomocí Illumina NovaSeq a ponechte si surová data
Celogenomové sekvenování může identifikovat běžné i vzácné varianty v rozsáhlém souboru genetických dat. Získáte moduly zpráv Eligens a soubory FASTQ, BAM a VCF ke stažení.
Doručení: Lotyšsko · Zprávy dostupné v češtině
- Sekvenování Illumina NovaSeq
- Analýza běžných a vzácných variant
- Informace o stavu nosičství
- Soubory FASTQ, BAM a VCF
Celogenomová data uspořádaná do srozumitelných zpráv
Rozsáhlý soubor genomových dat může být obtížné obsáhnout. Eligens uspořádává dostupné nálezy do zpráv se srozumitelným kontextem a prioritizovanými dalšími kroky.
Úroveň 1 · Příběh
- Srozumitelná shrnutí
- Hlavní nálezy
- Kontext
- Omezení
- Možné další kroky
Úroveň 2 · Vědecký detail
- Varianty, SNP, geny
- Síla důkazů a zdroje
- Omezení
- Polygenní rizikové skóre
- Vzácné varianty
Úroveň 3 · Surová data ke stažení
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Stažení a vlastní uložení
- Sdílení s vybraným specialistou
Navrženo pro srozumitelné zkoumání již dnes, se surovými daty ke stažení pro případnou budoucí analýzu.
Vše potřebné je uvnitř sady
Odeberte doma vzorek slin, zaregistrujte sadu a podle přiložených pokynů odešlete vzorek do laboratoře k celogenomovému sekvenování.
Zaregistrujte sadu v aplikaci, odeberte vzorek a podle přiložených pokynů jej odešlete do laboratoře.
- Zkumavka pro odběr slin
- Pokyny k odběru
- Vše potřebné pro domácí odběr
- 1Převezměte sadu
- 2Odeberte doma sliny
- 3Zaregistrujte a odešlete vzorek
- 4Získejte výsledky a surová data v aplikaci
Co se děje v laboratoři
- Registrace pod kódovaným identifikátorem
- Extrakce DNA a příprava knihovny
- Sekvenování Illumina NovaSeq
- Laboratorní a bioinformatická kontrola kvality
- Biologický vzorek trvale zničen po kontrole kvality
- Určení variant a interpretace
Rozsáhlý genetický soubor dat k dalšímu zkoumání
Standardní genotypizační testy analyzují vybrané varianty. Celogenomové sekvenování používá Illumina NovaSeq k vytvoření rozsáhlejšího souboru dat, který může zahrnovat vzácné varianty a soubory se surovými daty ke stažení.
Illumina NovaSeq
Celogenomové sekvenování pro analýzu běžných a vzácných variant.
Rozsáhlý soubor sekvenačních dat
Celogenomové sekvenování zkoumá genetický materiál i mimo vybrané genotypizační pozice.
Formáty ke stažení
Získejte soubory FASTQ, BAM a VCF spolu s dostupnými moduly zpráv.
Informační zprávy
Zprávy poskytují genetické informace a nejsou lékařskou diagnózou.
Celogenomové sekvenování pomocí Illumina NovaSeq
Eligens používá Illumina NovaSeq pro celogenomové sekvenování. Výsledný soubor dat podporuje analýzu běžných i vzácných variant a stažení souborů se surovými daty. Přesné údaje o pokrytí a hloubce nejsou uváděny bez zdokumentované definice kontroly kvality.
Ancestry a Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Vybrané genetické varianty
- Zprávy o původu a zdraví
Celogenomové sekvenování
- Technologie Illumina NovaSeq
- Běžné a vzácné varianty
- Surová data ke stažení
Sekvenační technologie a kontext výzkumu
Illumina NovaSeq X je v současnosti referenční platformou pro sekvenování s krátkými čteními ve velkorozměrové genomice a přední laboratoře ji používají k sekvenování celého genomu pro výzkumné i klinické účely. Její analytická výkonnost byla rozsáhle validována vůči benchmarku NIST Genome in a Bottle a v nezávislých srovnávacích studiích, přičemž trvale vykazuje přesnost a citlivost nad 99,8 % při detekci jednonukleotidových variant. Níže uvedené zdroje popisují tuto technologii a tento spotřebitelský produkt nehodnotí ani nedoporučují.
Whole Genome — €999
Sekvenování Illumina NovaSeq · zprávy Eligens · soubory se surovými daty
Genomová data si zaslouží důkladnou ochranu soukromí
Šifrováno při přenosu i ukládání
Genetická data jsou šifrována při přenosu i ukládání.
Chráněná infrastruktura v Německu
Genetická data jsou uložena na chráněné infrastruktuře AWS a Google v Německu.
V souladu s GDPR · data se nikdy neprodávají
Zpracování probíhá v souladu s GDPR. Osobní genetická data se neprodávají.
Vzorek zničen po kontrole kvality
Po kontrole kvality je biologický materiál trvale zničen. Nepoužívá se pro budoucí výzkum ani se nepředává třetím stranám.
Zprávy Eligens popisují genetické predispozice a pravděpodobnosti. Nejsou diagnózou. Absence identifikovaných rizikových variant může snížit odhadované genetické riziko, ale neodstraňuje možnost rozvinutí onemocnění. Zdraví je ovlivněno také věkem, životním stylem, prostředím, rodinnou anamnézou a mnoha dalšími faktory.
Jeden test, celoživotní objevování
“Chtěl jsem test DNA, který mi časem nezastará. Aplikace udělala z obrovského množství genomových dat něco srozumitelného.”
“Díky svým surovým souborům FASTQ a VCF se mohu ke svému genomu vracet, jak věda postupuje. Přesně to, v co jsem doufal.”
“Podrobný balíček zpráv a celkově hladký proces – hloubka je působivá.”
Otázky k Whole Genome
Doručujete do Lotyšsko?
Ano. Domácí sada se slinami se odesílá do zahraničí, včetně Lotyšsko. Možnosti doručení a konečná částka se zobrazí při objednávce.
Jsou zprávy dostupné v češtině?
Ano. Vaše zprávy Eligens a osobní příběhy DNA budou dostupné v češtině v aplikaci Eligens.
Co získám s Whole Genome?
Eligens používá Illumina NovaSeq pro celogenomové sekvenování. Produkt zahrnuje moduly zpráv, poznatky o vzácných variantách a stavu nosičství a soubory FASTQ, BAM a VCF ke stažení.
Je Eligens lékařská diagnóza?
Ne. Zprávy Eligens poskytují genetické informace, pravděpodobnosti a vzdělávací poznatky. Nejsou diagnózou, léčebným plánem ani náhradou za odbornou lékařskou péči. Potenciálně důležité nálezy mohou vyžadovat konzultaci se specialistou a klinické potvrzení.
Znamená nízké genetické riziko, že dané onemocnění nemohu rozvinout?
Ne. Nižší genetické riziko nebo absence identifikovaných rizikových variant nevylučuje možnost rozvinutí onemocnění. Roli hrají také životní styl, prostředí, věk, rodinná anamnéza a další faktory.
Co se stane s mým vzorkem slin?
Poté, co vygenerovaná sekvenační data projdou kontrolou kvality, je zbývající biologický materiál trvale zničen. Nelze jej použít pro budoucí výzkum, předat třetím stranám ani znovu analyzovat.
Kde je uložen můj genom a kdo k němu má přístup?
Genetická data jsou při přenosu i ukládání šifrována a uchovávána na chráněné infrastruktuře AWS a Google v Německu. Zpracování probíhá v souladu s GDPR. Osobní genetická data se neprodávají.
Celogenomové sekvenování. Zprávy a surová data.
Prozkoumejte běžné i vzácné varianty prostřednictvím zpráv Eligens a stáhněte si dostupné soubory se surovými daty.