Sekventér dit genom med Illumina NovaSeq, og behold rådataene
Helgenomsekventering kan identificere almindelige og sjældne varianter i et bredt genetisk datasæt. Modtag Eligens-rapportmoduler samt FASTQ-, BAM- og VCF-filer til download.
Sendes til Letland · Rapporter tilgængelige på dansk
- Sekventering med Illumina NovaSeq
- Analyse af almindelige og sjældne varianter
- Information om bærerstatus
- FASTQ-, BAM- og VCF-filer
Helgenomdata organiseret i forståelige rapporter
Et stort genomisk datasæt kan virke overvældende. Eligens organiserer tilgængelige fund i rapporter med letforståelig kontekst og prioriterede næste skridt.
Niveau 1 · Fortællingen
- Sammenfatninger i letforståeligt sprog
- Vigtigste fund
- Kontekst
- Begrænsninger
- Mulige næste trin
Niveau 2 · Videnskabelig detalje
- Varianter, SNP'er, gener
- Bevisstyrke & kilder
- Begrænsninger
- Polygene risikoscorer
- Sjældne varianter
Niveau 3 · Rådata til download
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Download & egen lagring
- Del med en udvalgt specialist
Udformet til tydelig udforskning i dag, med rådata til download til mulig fremtidig analyse.
Alt, hvad du behøver, er i kittet
Tag en spytprøve derhjemme, registrer kittet, og følg den medfølgende vejledning for at sende prøven til laboratoriet til helgenomsekventering.
Registrer kittet i appen, tag prøven, og følg den medfølgende vejledning for at sende den til laboratoriet.
- Spytopsamlingsrør
- Vejledning til prøvetagning
- Alt nødvendigt til prøvetagning derhjemme
- 1Modtag dit kit
- 2Tag en spytprøve derhjemme
- 3Registrer og send prøven
- 4Modtag resultater og rådata i appen
Hvad sker der i laboratoriet?
- Registrering under en kodet identifikator
- DNA-ekstraktion og biblioteksforberedelse
- Sekventering med Illumina NovaSeq
- Laboratorie- og bioinformatisk kvalitetskontrol
- Biologisk prøve destrueres permanent efter kvalitetskontrol
- Variantkald og fortolkning
Et bredt genetisk datasæt til fortsat udforskning
Standardtest med genotypebestemmelse analyserer udvalgte varianter. Helgenomsekventering bruger Illumina NovaSeq til at oprette et bredere datasæt, der kan omfatte sjældne varianter og råfiler til download.
Illumina NovaSeq
Helgenomsekventering til analyse af almindelige og sjældne varianter.
Omfattende sekventeringsdatasæt
Helgenomsekventering undersøger genetisk materiale ud over udvalgte genotypningspositioner.
Formater til download
Modtag FASTQ-, BAM- og VCF-filer sammen med de tilgængelige rapportmoduler.
Informationsrapporter
Rapporter giver genetisk information og er ikke en medicinsk diagnose.
Helgenomsekventering med Illumina NovaSeq
Eligens bruger Illumina NovaSeq til helgenomsekventering. Det resulterende datasæt understøtter analyse af almindelige og sjældne varianter samt råfiler til download. Nøjagtige mål for dækning og dybde angives ikke uden en dokumenteret definition af kvalitetskontrol.
Ancestry og Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Udvalgte genetiske varianter
- Rapporter om oprindelse og sundhedsrelateret genetik
Helgenomsekventering
- Illumina NovaSeq-teknologi
- Almindelige og sjældne varianter
- Rådata til download
Sekventeringsteknologi og forskningskontekst
Illumina NovaSeq X er i øjeblikket referenceplatformen til short-read-sekventering inden for storskala-genomik og bruges af førende laboratorier til helgenomsekventering til forsknings- og kliniske formål. Dens analytiske ydeevne er blevet omfattende valideret mod benchmarket NIST Genome in a Bottle og i uafhængige sammenlignende studier og viser konsekvent en præcision og recall på over 99,8 % ved detektion af enkeltnukleotidvarianter. Kilderne nedenfor beskriver denne teknologi og vurderer eller anbefaler ikke dette forbrugerprodukt.
Whole Genome — €999
Sekventering med Illumina NovaSeq · Eligens-rapporter · rådatafiler
Genomdata fortjener stærk beskyttelse af privatlivet
Krypteret under overførsel & lagring
Genetiske data krypteres under overførsel og lagring.
Beskyttet infrastruktur i Tyskland
Genetiske data lagres på beskyttet AWS- og Google-infrastruktur i Tyskland.
I overensstemmelse med GDPR · sælges aldrig
Behandlingen følger GDPR. Personlige genetiske data sælges ikke.
Prøve destrueret efter kvalitetskontrol
Efter kvalitetskontrol destrueres biologisk materiale permanent. Det bruges ikke til fremtidig forskning eller overføres til tredjeparter.
Eligens-rapporter beskriver genetiske dispositioner og sandsynligheder. De er ikke en diagnose. Fraværet af identificerede risikovarianter kan reducere den estimerede genetiske risiko, men eliminerer ikke muligheden for at udvikle en tilstand. Sundhed påvirkes også af alder, livsstil, miljø, familiehistorie og mange andre faktorer.
Én test, et liv med opdagelser
“Jeg ville have en DNA-test, jeg ikke voksede fra. Appen gjorde en enorm mængde genomdata forståelig.”
“At have mine rå FASTQ- og VCF-filer betyder, at jeg kan vende tilbage til mit genom, efterhånden som videnskaben udvikler sig. Præcis, hvad jeg håbede på.”
“Detaljeret rapportpakke og en overordnet gnidningsfri proces – dybden er imponerende.”
Spørgsmål om Whole Genome
Leverer I til Letland?
Ja. Spytkittet til hjemmebrug sendes internationalt, også til Letland. Leveringsmuligheder og den endelige pris vises ved betaling.
Er rapporterne tilgængelige på dansk?
Ja. Dine Eligens-rapporter og personlige DNA-fortællinger vil være tilgængelige på dansk i Eligens-appen.
Hvad modtager jeg med Whole Genome?
Eligens bruger Illumina NovaSeq til helgenomsekventering. Produktet omfatter rapportmoduler, indsigter i sjældne varianter og bærerstatus samt FASTQ-, BAM- og VCF-filer til download.
Er Eligens en medicinsk diagnose?
Nej. Eligens-rapporter giver genetisk information, sandsynligheder og oplysende indsigter. De er ikke en diagnose, behandlingsplan eller erstatning for professionel lægehjælp. Potentielt vigtige fund kan kræve specialistkonsultation og klinisk bekræftelse.
Betyder en lav genetisk risiko, at jeg ikke kan udvikle tilstanden?
Nej. En lavere genetisk risiko eller fraværet af identificerede risikovarianter udelukker ikke muligheden for at udvikle en tilstand. Livsstil, miljø, alder, familiehistorie og andre faktorer spiller også ind.
Hvad sker der med min spytprøve?
Når de genererede sekventeringsdata har bestået kvalitetskontrollen, destrueres det resterende biologiske materiale permanent. Det kan ikke bruges til fremtidig forskning, overføres til tredjepart eller analyseres igen.
Hvor lagres mit genom, og hvem har adgang til det?
Genetiske data krypteres under overførsel og lagring og opbevares på beskyttet AWS- og Google-infrastruktur i Tyskland. Behandlingen følger GDPR. Personlige genetiske data sælges ikke.
Helgenomsekventering. Rapporter og rådata.
Udforsk almindelige og sjældne varianter gennem Eligens-rapporter, og download de tilgængelige rådatafiler.