Αλληλούχισε το γονιδίωμά σου με το Illumina NovaSeq και κράτησε τα ακατέργαστα δεδομένα
Η αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος μπορεί να εντοπίσει κοινές και σπάνιες παραλλαγές σε ένα ευρύ σύνολο γενετικών δεδομένων. Λάβε ενότητες αναφορών Eligens και αρχεία FASTQ, BAM και VCF με δυνατότητα λήψης.
Αποστολή: Λετονία · Οι αναφορές είναι διαθέσιμες στα ελληνικά
- Αλληλούχιση Illumina NovaSeq
- Ανάλυση κοινών και σπάνιων παραλλαγών
- Πληροφορίες κατάστασης φορέα
- Αρχεία FASTQ, BAM και VCF
Δεδομένα ολόκληρου γονιδιώματος, οργανωμένα σε κατανοητές αναφορές
Ένα μεγάλο σύνολο γονιδιωματικών δεδομένων μπορεί να προκαλεί σύγχυση. Η Eligens οργανώνει τα διαθέσιμα ευρήματα σε αναφορές με πλαίσιο σε απλή γλώσσα και επόμενα βήματα κατά προτεραιότητα.
Επίπεδο 1 · Η ιστορία
- Περιλήψεις σε απλή γλώσσα
- Κύρια ευρήματα
- Πλαίσιο
- Περιορισμοί
- Πιθανά επόμενα βήματα
Επίπεδο 2 · Επιστημονική λεπτομέρεια
- Παραλλαγές, SNP, γονίδια
- Ισχύς στοιχείων και πηγές
- Περιορισμοί
- Πολυγονιδιακά σκορ κινδύνου
- Σπάνιες παραλλαγές
Επίπεδο 3 · Ακατέργαστα δεδομένα με δυνατότητα λήψης
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Λήψη και δική σου αποθήκευση
- Κοινοποίηση με επιλεγμένο ειδικό
Σχεδιασμένο για σαφή εξερεύνηση σήμερα, με ακατέργαστα δεδομένα που μπορείς να κατεβάσεις για πιθανή μελλοντική ανάλυση.
Όλα όσα χρειάζεσαι βρίσκονται μέσα στο κιτ
Συνέλεξε δείγμα σάλιου στο σπίτι, καταχώρισε το κιτ και ακολούθησε τις οδηγίες που περιλαμβάνονται για να στείλεις το δείγμα στο εργαστήριο για αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος.
Καταχώρισε το κιτ στην εφαρμογή, δώσε το δείγμα και ακολούθησε τις οδηγίες που περιλαμβάνονται για να το στείλεις στο εργαστήριο.
- Σωληνάριο συλλογής σάλιου
- Οδηγίες συλλογής
- Όλα όσα χρειάζονται για συλλογή στο σπίτι
- 1Παραλαμβάνεις το κιτ σου
- 2Συλλέγεις σάλιο στο σπίτι
- 3Καταχωρίζεις και στέλνεις το δείγμα
- 4Λαμβάνεις αποτελέσματα και ακατέργαστα δεδομένα στην εφαρμογή
Τι συμβαίνει στο εργαστήριο
- Καταχώριση με κωδικοποιημένο αναγνωριστικό
- Απομόνωση DNA και προετοιμασία βιβλιοθήκης
- Αλληλούχιση Illumina NovaSeq
- Εργαστηριακός και βιοπληροφορικός έλεγχος ποιότητας
- Το βιολογικό δείγμα καταστρέφεται οριστικά μετά τον έλεγχο ποιότητας
- Κλήση παραλλαγών και ερμηνεία
Ένα ευρύ σύνολο γενετικών δεδομένων για συνεχή εξερεύνηση
Οι τυπικές εξετάσεις γονοτύπησης αναλύουν επιλεγμένες παραλλαγές. Η αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος χρησιμοποιεί το Illumina NovaSeq για να δημιουργήσει ένα ευρύτερο σύνολο δεδομένων που μπορεί να περιλαμβάνει σπάνιες παραλλαγές και αρχεία ακατέργαστων δεδομένων με δυνατότητα λήψης.
Illumina NovaSeq
Αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος για ανάλυση κοινών και σπάνιων παραλλαγών.
Ευρύ σύνολο δεδομένων αλληλούχισης
Η αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος εξετάζει γενετικό υλικό πέρα από επιλεγμένες θέσεις γονοτύπησης.
Μορφές με δυνατότητα λήψης
Λάβε αρχεία FASTQ, BAM και VCF μαζί με τις διαθέσιμες ενότητες αναφορών.
Ενημερωτικές αναφορές
Οι αναφορές παρέχουν γενετικές πληροφορίες και δεν αποτελούν ιατρική διάγνωση.
Αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος με το Illumina NovaSeq
Η Eligens χρησιμοποιεί το Illumina NovaSeq για αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος. Το σύνολο δεδομένων που προκύπτει υποστηρίζει την ανάλυση κοινών και σπάνιων παραλλαγών και αρχεία ακατέργαστων δεδομένων με δυνατότητα λήψης. Δεν αναφέρονται ακριβείς μετρήσεις κάλυψης και βάθους χωρίς τεκμηριωμένο ορισμό ελέγχου ποιότητας.
Ancestry και Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Επιλεγμένες γενετικές παραλλαγές
- Αναφορές καταγωγής και αναφορές σχετικά με την υγεία
Αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος
- Τεχνολογία Illumina NovaSeq
- Κοινές και σπάνιες παραλλαγές
- Ακατέργαστα δεδομένα με δυνατότητα λήψης
Πλαίσιο τεχνολογίας αλληλούχισης και έρευνας
Το Illumina NovaSeq X είναι επί του παρόντος η πλατφόρμα αναφοράς για αλληλούχιση με σύντομες αναγνώσεις στη γονιδιωματική μεγάλης κλίμακας και χρησιμοποιείται από κορυφαία εργαστήρια για αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος για ερευνητικούς και κλινικούς σκοπούς. Η αναλυτική της απόδοση έχει επικυρωθεί εκτενώς έναντι του δείκτη αναφοράς NIST Genome in a Bottle και σε ανεξάρτητες συγκριτικές μελέτες, εμφανίζοντας σταθερά ακρίβεια και ανάκληση άνω του 99,8% στην ανίχνευση παραλλαγών ενός νουκλεοτιδίου. Οι παρακάτω πηγές περιγράφουν αυτή την τεχνολογία και δεν αξιολογούν ούτε προτείνουν αυτό το καταναλωτικό προϊόν.
Whole Genome — €999
Αλληλούχιση Illumina NovaSeq · αναφορές Eligens · αρχεία ακατέργαστων δεδομένων
Τα δεδομένα γονιδιώματος χρειάζονται ισχυρή προστασία απορρήτου
Κρυπτογραφημένο κατά τη μεταφορά και την αποθήκευση
Τα γενετικά δεδομένα κρυπτογραφούνται κατά τη μεταφορά και την αποθήκευση.
Προστατευμένη υποδομή στη Γερμανία
Τα γενετικά δεδομένα αποθηκεύονται σε προστατευμένη υποδομή AWS και Google στη Γερμανία.
Σε συμμόρφωση με τον GDPR · δεν πωλούνται ποτέ
Η επεξεργασία ακολουθεί τον GDPR. Τα προσωπικά γενετικά δεδομένα δεν πωλούνται.
Το δείγμα καταστρέφεται μετά τον έλεγχο ποιότητας
Μετά τον έλεγχο ποιότητας, το βιολογικό υλικό καταστρέφεται οριστικά. Δεν χρησιμοποιείται για μελλοντική έρευνα ούτε μεταβιβάζεται σε τρίτους.
Οι αναφορές Eligens περιγράφουν γενετικές προδιαθέσεις και πιθανότητες. Δεν αποτελούν διάγνωση. Η απουσία εντοπισμένων παραλλαγών κινδύνου μπορεί να μειώσει τον εκτιμώμενο γενετικό κίνδυνο, αλλά δεν εξαλείφει τη δυνατότητα ανάπτυξης μιας πάθησης. Η υγεία επηρεάζεται επίσης από την ηλικία, τον τρόπο ζωής, το περιβάλλον, το οικογενειακό ιστορικό και πολλούς άλλους παράγοντες.
Ένα τεστ, μια ζωή γεμάτη ανακαλύψεις
“Ήθελα ένα τεστ DNA που δεν θα ξεπερνούσα. Η εφαρμογή έκανε κατανοητό έναν τεράστιο όγκο δεδομένων γονιδιώματος.”
“Έχοντας τα ακατέργαστα αρχεία μου FASTQ και VCF, μπορώ να επανεξετάζω το γονιδίωμά μου καθώς προχωρά η επιστήμη. Ακριβώς αυτό που ήλπιζα.”
“Λεπτομερές πακέτο αναφορών και συνολικά ομαλή διαδικασία — το βάθος είναι εντυπωσιακό.”
Ερωτήσεις για το Whole Genome
Κάνετε παράδοση σε Λετονία;
Ναι. Το κιτ σάλιου για το σπίτι αποστέλλεται διεθνώς, και προς Λετονία. Οι επιλογές παράδοσης και το τελικό ποσό εμφανίζονται στο ταμείο.
Είναι οι αναφορές διαθέσιμες στα ελληνικά;
Ναι. Οι αναφορές Eligens και οι προσωπικές σου ιστορίες DNA θα είναι διαθέσιμες στα ελληνικά στην εφαρμογή Eligens.
Τι λαμβάνω με το Whole Genome;
Η Eligens χρησιμοποιεί το Illumina NovaSeq για αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος. Το προϊόν περιλαμβάνει ενότητες αναφορών, πληροφορίες για σπάνιες παραλλαγές και την κατάσταση φορέα, καθώς και αρχεία FASTQ, BAM και VCF με δυνατότητα λήψης.
Είναι η Eligens ιατρική διάγνωση;
Όχι. Οι αναφορές Eligens παρέχουν γενετικές πληροφορίες, πιθανότητες και εκπαιδευτικές γνώσεις. Δεν αποτελούν διάγνωση, σχέδιο θεραπείας ή υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής φροντίδας. Δυνητικά σημαντικά ευρήματα ενδέχεται να απαιτούν συμβουλή ειδικού και κλινική επιβεβαίωση.
Ο χαμηλός γενετικός κίνδυνος σημαίνει ότι δεν μπορώ να αναπτύξω μια πάθηση;
Όχι. Ο χαμηλότερος γενετικός κίνδυνος ή η απουσία εντοπισμένων παραλλαγών κινδύνου δεν αποκλείει τη δυνατότητα ανάπτυξης μιας πάθησης. Ρόλο παίζουν επίσης ο τρόπος ζωής, το περιβάλλον, η ηλικία, το οικογενειακό ιστορικό και άλλοι παράγοντες.
Τι συμβαίνει με το δείγμα σάλιου μου;
Αφού τα παραγόμενα δεδομένα αλληλούχισης περάσουν τον έλεγχο ποιότητας, το υπόλοιπο βιολογικό υλικό καταστρέφεται οριστικά. Δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για μελλοντική έρευνα, να μεταβιβαστεί σε τρίτους ή να αναλυθεί ξανά.
Πού αποθηκεύεται το γονιδίωμά μου και ποιος έχει πρόσβαση σε αυτό;
Τα γενετικά δεδομένα κρυπτογραφούνται κατά τη μεταφορά και την αποθήκευση και αποθηκεύονται σε προστατευμένη υποδομή AWS και Google στη Γερμανία. Η επεξεργασία ακολουθεί τον GDPR. Τα προσωπικά γενετικά δεδομένα δεν πωλούνται.
Αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος. Αναφορές και ακατέργαστα δεδομένα.
Εξερεύνησε κοινές και σπάνιες παραλλαγές μέσα από τις αναφορές Eligens και κατέβασε τα διαθέσιμα αρχεία ακατέργαστων δεδομένων.