Sekvensoi genomisi Illumina NovaSeq -teknologialla ja säilytä raakadata
Koko genomin sekvensointi voi tunnistaa yleisiä ja harvinaisia variantteja laajasta geneettisestä aineistosta. Saat Eligens-raporttimoduulit sekä ladattavat FASTQ-, BAM- ja VCF-tiedostot.
Toimitus: Latvia · Raportit saatavilla suomeksi
- Illumina NovaSeq -sekvensointi
- Yleisten ja harvinaisten varianttien analyysi
- Tietoa kantajastatuksesta
- FASTQ-, BAM- ja VCF-tiedostot
Koko genomin data järjestettynä ymmärrettäviksi raporteiksi
Suuri genomiaineisto voi tuntua vaikeasti hahmotettavalta. Eligens järjestää saatavilla olevat löydökset raporteiksi, joissa on ymmärrettävä konteksti ja tärkeysjärjestykseen asetetut seuraavat askeleet.
Taso 1 · Tarina
- Yleistajuiset yhteenvedot
- Keskeiset löydökset
- Konteksti
- Rajoitukset
- Mahdolliset seuraavat askeleet
Taso 2 · Tieteellinen yksityiskohta
- Variantit, SNP:t, geenit
- Näytön vahvuus ja lähteet
- Rajoitukset
- Polygeeniset riskipisteet
- Harvinaiset variantit
Taso 3 · Ladattava raakadata
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Lataus ja oma tallennus
- Jaa valitun asiantuntijan kanssa
Suunniteltu selkeään tutkimiseen jo nyt, ja ladattava raakadata voidaan säilyttää mahdollista tulevaa analyysia varten.
Kaikki tarvittava on pakkauksessa
Ota sylkinäyte kotona, rekisteröi testipakkaus ja lähetä näyte laboratorioon koko genomin sekvensointia varten mukana tulevien ohjeiden mukaisesti.
Rekisteröi sarja sovelluksessa, anna näyte ja lähetä se laboratorioon mukana tulevien ohjeiden mukaisesti.
- Sylkinäyteputki
- Näytteenotto-ohjeet
- Kaikki kotona tehtävään näytteenottoon tarvittava
- 1Vastaanota sarjasi
- 2Ota sylkinäyte kotona
- 3Rekisteröi ja lähetä näyte
- 4Vastaanota tulokset ja raakadata sovelluksessa
Mitä laboratoriossa tapahtuu?
- Rekisteröinti koodatulla tunnisteella
- DNA:n eristäminen ja kirjaston valmistelu
- Illumina NovaSeq -sekvensointi
- Laboratorio- ja bioinformatiikan laadunvalvonta
- Biologinen näyte tuhotaan pysyvästi laadunvalvonnan jälkeen
- Varianttien tunnistus ja tulkinta
Laaja geneettinen aineisto jatkotarkastelua varten
Tavalliset genotyypitystestit analysoivat valittuja variantteja. Koko genomin sekvensoinnissa käytetään Illumina NovaSeq -teknologiaa sellaisen laajemman aineiston luomiseen, joka voi sisältää harvinaisia variantteja ja ladattavia raakatiedostoja.
Illumina NovaSeq
Koko genomin sekvensointi yleisten ja harvinaisten varianttien analyysia varten.
Laaja sekvensointiaineisto
Koko genomin sekvensointi tarkastelee geneettistä materiaalia myös valittujen genotyypityskohtien ulkopuolelta.
Ladattavat tiedostomuodot
Saat FASTQ-, BAM- ja VCF-tiedostot saatavilla olevien raporttimoduulien kanssa.
Informatiiviset raportit
Raportit tarjoavat geneettistä tietoa eivätkä ole lääketieteellinen diagnoosi.
Koko genomin sekvensointi Illumina NovaSeq -teknologialla
Eligens käyttää Illumina NovaSeq -teknologiaa koko genomin sekvensointiin. Tuloksena oleva aineisto tukee yleisten ja harvinaisten varianttien analyysia ja raakatiedostojen lataamista. Tarkkoja kattavuus- ja syvyysarvoja ei ilmoiteta ilman dokumentoitua laadunvalvonnan määritelmää.
Ancestry ja Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Valitut geneettiset variantit
- Alkuperä- ja terveysaiheiset raportit
Koko genomin sekvensointi
- Illumina NovaSeq -teknologia
- Yleiset ja harvinaiset variantit
- Ladattava raakadata
Sekvensointiteknologia ja tutkimuskonteksti
Illumina NovaSeq X on tällä hetkellä lyhytlukusekvensoinnin referenssialusta laajamittaisessa genomiikassa, ja johtavat laboratoriot käyttävät sitä koko genomin sekvensointiin tutkimus- ja kliinisiin tarkoituksiin. Sen analyyttinen suorituskyky on validoitu laajasti NIST Genome in a Bottle -vertailuaineistoa vasten ja riippumattomissa vertailututkimuksissa, ja se osoittaa johdonmukaisesti yli 99,8 %:n tarkkuuden ja herkkyyden yksittäisten nukleotidivarianttien tunnistuksessa. Alla olevat lähteet kuvaavat tätä teknologiaa eivätkä arvioi tai suosittele tätä kuluttajatuotetta.
Whole Genome — €999
Illumina NovaSeq -sekvensointi · Eligens-raportit · raakatiedostot
Genomidata ansaitsee vahvan yksityisyyden suojan
Salattu siirrossa ja tallennuksessa
Geneettinen data salataan siirron ja tallennuksen aikana.
Suojattu infrastruktuuri Saksassa
Geneettinen data tallennetaan suojattuun AWS- ja Google-infrastruktuuriin Saksassa.
GDPR:n mukainen · tietoja ei koskaan myydä
Käsittely noudattaa GDPR:ää. Henkilökohtaista geneettistä dataa ei myydä.
Näyte tuhottu laadunvalvonnan jälkeen
Biologinen materiaali tuhotaan pysyvästi laadunvalvonnan jälkeen. Sitä ei käytetä tulevissa tutkimuksissa eikä siirretä kolmansille osapuolille.
Eligens-raportit kuvaavat geneettisiä alttiuksia ja todennäköisyyksiä. Ne eivät ole diagnoosi. Tunnistettujen riskivarianttien puuttuminen voi vähentää arvioitua geneettistä riskiä, mutta ei poista mahdollisuutta kehittää sairaus. Terveyteen vaikuttavat myös ikä, elämäntavat, ympäristö, sukuhistoria ja monet muut tekijät.
Yksi testi, elämän mittainen matka löytöihin
“Halusin DNA-testin, josta en kasvaisi ulos. Sovellus teki valtavasta genomidatan määrästä ymmärrettävää.”
“Kun minulla on raa'at FASTQ- ja VCF-tiedostoni, voin palata genomiini tieteen edetessä. Juuri sitä mitä toivoin.”
“Yksityiskohtainen raporttipaketti ja kaiken kaikkiaan sujuva prosessi – syvyys on vaikuttava.”
Kysymyksiä Whole Genomesta
Toimitatteko maahan Latvia?
Kyllä. Kotona tehtävä sylkinäytepakkaus toimitetaan kansainvälisesti, myös maahan Latvia. Toimitustavat ja loppusumma näkyvät kassalla.
Ovatko raportit saatavilla suomeksi?
Kyllä. Eligens-raporttisi ja henkilökohtaiset DNA-tarinasi ovat saatavilla suomeksi Eligens-sovelluksessa.
Mitä Whole Genome sisältää?
Eligens käyttää Illumina NovaSeq -teknologiaa koko genomin sekvensointiin. Tuote sisältää raporttimoduulit, tietoa harvinaisista varianteista ja kantajastatuksesta sekä ladattavat FASTQ-, BAM- ja VCF-tiedostot.
Onko Eligens lääketieteellinen diagnoosi?
Ei. Eligens-raportit tarjoavat geneettistä tietoa, todennäköisyyksiä ja opettavaisia oivalluksia. Ne eivät ole diagnoosi tai hoitosuunnitelma eivätkä korvaa ammattimaista lääketieteellistä hoitoa. Mahdollisesti tärkeät löydökset voivat edellyttää asiantuntijan konsultointia ja kliinistä vahvistusta.
Tarkoittaako matala geneettinen riski, etten voi kehittää sairautta?
Ei. Matalampi geneettinen riski tai tunnistettujen riskivarianttien puuttuminen ei sulje pois mahdollisuutta kehittää sairaus. Elämäntavat, ympäristö, ikä, sukuhistoria ja muut tekijät ovat myös merkityksellisiä.
Mitä sylkinäytteelleni tapahtuu?
Kun tuotettu sekvensointidata on läpäissyt laadunvalvonnan, jäljelle jäävä biologinen materiaali tuhotaan pysyvästi. Sitä ei voida käyttää tulevaan tutkimukseen, siirtää kolmansille osapuolille tai analysoida uudelleen.
Mihin genomini tallennetaan, ja kuka voi käyttää sitä?
Geneettinen data salataan siirron ja tallennuksen aikana ja tallennetaan suojattuun AWS- ja Google-infrastruktuuriin Saksassa. Käsittely noudattaa GDPR:ää. Henkilökohtaista geneettistä dataa ei myydä.
Koko genomin sekvensointi. Raportit ja raakadata.
Tutki yleisiä ja harvinaisia variantteja Eligens-raporttien avulla ja lataa saatavilla olevat raakatiedostot.