Zsekwencjonuj swój genom za pomocą Illumina NovaSeq i zachowaj dane surowe
Sekwencjonowanie całego genomu może zidentyfikować powszechne i rzadkie warianty w szerokim zbiorze danych genetycznych. Otrzymasz moduły raportów Eligens oraz pliki FASTQ, BAM i VCF do pobrania.
Dostawa: Łotwa · Raporty dostępne po polsku
- Sekwencjonowanie Illumina NovaSeq
- Analiza powszechnych i rzadkich wariantów
- Informacje o statusie nosicielstwa
- Pliki FASTQ, BAM i VCF
Dane całogenomowe uporządkowane w zrozumiałe raporty
Duży zbiór danych genomowych może być przytłaczający. Eligens porządkuje dostępne odkrycia w raporty z kontekstem podanym prostym językiem i kolejnymi krokami uporządkowanymi według priorytetu.
Poziom 1 · Historia
- Podsumowania w przystępnym języku
- Główne odkrycia
- Kontekst
- Ograniczenia
- Możliwe kolejne kroki
Poziom 2 · Szczegóły naukowe
- Warianty, SNP, geny
- Siła dowodów i źródła
- Ograniczenia
- Poligenowe wskaźniki ryzyka
- Rzadkie warianty
Poziom 3 · Dane surowe do pobrania
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Pobieranie i samodzielne przechowywanie
- Udostępnianie wybranemu specjaliście
Stworzone z myślą o przejrzystym poznawaniu już dziś, z danymi surowymi do pobrania na potrzeby ewentualnej przyszłej analizy.
Wszystko, czego potrzebujesz, znajduje się w zestawie
Pobierz próbkę śliny w domu, zarejestruj zestaw i wyślij próbkę do laboratorium w celu sekwencjonowania całego genomu zgodnie z dołączonymi instrukcjami.
Zarejestruj zestaw w aplikacji, pobierz próbkę i wyślij ją do laboratorium zgodnie z dołączonymi instrukcjami.
- Probówka do pobierania śliny
- Instrukcja pobrania próbki
- Wszystko, czego potrzebujesz do pobrania w domu
- 1Odbierz zestaw
- 2Pobierz ślinę w domu
- 3Zarejestruj i wyślij próbkę
- 4Odbierz wyniki i dane surowe w aplikacji
Co dzieje się w laboratorium
- Rejestracja pod zakodowanym identyfikatorem
- Ekstrakcja DNA i przygotowanie biblioteki
- Sekwencjonowanie Illumina NovaSeq
- Kontrola jakości laboratoryjna i bioinformatyczna
- Próbka biologiczna trwale zniszczona po kontroli jakości
- Identyfikacja i interpretacja wariantów
Szeroki zbiór danych genetycznych do dalszego zgłębiania
Standardowe testy genotypowania analizują wybrane warianty. Sekwencjonowanie całego genomu wykorzystuje Illumina NovaSeq do utworzenia szerszego zbioru danych, który może obejmować rzadkie warianty i pliki z danymi surowymi do pobrania.
Illumina NovaSeq
Sekwencjonowanie całego genomu do analizy powszechnych i rzadkich wariantów.
Szeroki zbiór danych z sekwencjonowania
Sekwencjonowanie całego genomu bada materiał genetyczny poza wybranymi pozycjami genotypowania.
Formaty do pobrania
Otrzymasz pliki FASTQ, BAM i VCF wraz z dostępnymi modułami raportów.
Raporty informacyjne
Raporty dostarczają informacji genetycznych i nie stanowią diagnozy medycznej.
Sekwencjonowanie całego genomu za pomocą Illumina NovaSeq
Eligens wykorzystuje Illumina NovaSeq do sekwencjonowania całego genomu. Powstały zbiór danych umożliwia analizę powszechnych i rzadkich wariantów oraz pobieranie plików z danymi surowymi. Dokładne parametry pokrycia i głębokości nie są podawane bez udokumentowanej definicji kontroli jakości.
Ancestry i Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Wybrane warianty genetyczne
- Raporty dotyczące pochodzenia i zdrowia
Sekwencjonowanie całego genomu
- Technologia Illumina NovaSeq
- Powszechne i rzadkie warianty
- Dane surowe do pobrania
Technologia sekwencjonowania i kontekst badań
Illumina NovaSeq X jest obecnie referencyjną platformą do sekwencjonowania krótkich odczytów w genomice na dużą skalę i jest wykorzystywana przez wiodące laboratoria do sekwencjonowania całego genomu do celów badawczych i klinicznych. Jej wydajność analityczną szeroko zwalidowano względem wzorca NIST Genome in a Bottle oraz w niezależnych badaniach porównawczych, przy czym konsekwentnie osiąga precyzję i czułość powyżej 99,8% w wykrywaniu wariantów pojedynczego nukleotydu. Poniższe źródła opisują tę technologię i nie oceniają ani nie rekomendują tego produktu konsumenckiego.
Whole Genome — €999
Sekwencjonowanie Illumina NovaSeq · raporty Eligens · pliki z danymi surowymi
Dane genomowe wymagają silnej ochrony prywatności
Zaszyfrowany podczas przesyłania i przechowywania
Dane genetyczne są szyfrowane podczas przesyłania i przechowywania.
Chroniona infrastruktura w Niemczech
Dane genetyczne są przechowywane na chronionej infrastrukturze AWS i Google w Niemczech.
Zgodne z GDPR · dane nigdy nie są sprzedawane
Przetwarzanie odbywa się zgodnie z RODO. Osobiste dane genetyczne nie są sprzedawane.
Próbka zniszczona po kontroli jakości
Po kontroli jakości materiał biologiczny jest trwale niszczony. Nie jest wykorzystywany do przyszłych badań ani przekazywany osobom trzecim.
Raporty Eligens opisują predyspozycje genetyczne i prawdopodobieństwa. Nie są diagnozą. Brak zidentyfikowanych wariantów ryzyka może obniżyć szacowane ryzyko genetyczne, ale nie eliminuje możliwości rozwinięcia schorzenia. Na zdrowie wpływają również wiek, styl życia, środowisko, historia rodzinna i wiele innych czynników.
Jeden test, całe życie odkryć
“Chciałem testu DNA, z którego nie wyrosnę. Aplikacja sprawiła, że ogromna ilość danych genomu stała się zrozumiała.”
“Posiadanie surowych plików FASTQ i VCF oznacza, że mogę wracać do swojego genomu w miarę postępu nauki. Dokładnie tego oczekiwałem.”
“Szczegółowy pakiet raportów i ogólnie sprawny proces — głębia robi wrażenie.”
Pytania o Whole Genome
Czy dostarczacie do Łotwa?
Tak. Domowy zestaw ze śliną wysyłamy międzynarodowo, również do Łotwa. Opcje dostawy i końcowa kwota są widoczne przy zamówieniu.
Czy raporty są dostępne po polsku?
Tak. Twoje raporty Eligens i osobiste historie DNA będą dostępne po polsku w aplikacji Eligens.
Co otrzymam w ramach Whole Genome?
Eligens wykorzystuje Illumina NovaSeq do sekwencjonowania całego genomu. Produkt obejmuje moduły raportów, informacje o rzadkich wariantach i statusie nosicielstwa oraz pliki FASTQ, BAM i VCF do pobrania.
Czy Eligens to diagnoza medyczna?
Nie. Raporty Eligens dostarczają informacji genetycznych, prawdopodobieństw i wiedzy edukacyjnej. Nie są diagnozą, planem leczenia ani zamiennikiem profesjonalnej opieki medycznej. Potencjalnie ważne odkrycia mogą wymagać konsultacji ze specjalistą i potwierdzenia klinicznego.
Czy niskie ryzyko genetyczne oznacza, że nie mogę rozwinąć danego schorzenia?
Nie. Niższe ryzyko genetyczne lub brak zidentyfikowanych wariantów ryzyka nie wyklucza możliwości rozwinięcia schorzenia. Znaczenie mają także styl życia, środowisko, wiek, historia rodzinna i inne czynniki.
Co dzieje się z moją próbką śliny?
Po pomyślnym przejściu kontroli jakości przez wygenerowane dane sekwencjonowania pozostały materiał biologiczny jest trwale niszczony. Nie może być wykorzystany do przyszłych badań, przekazany osobom trzecim ani ponownie przeanalizowany.
Gdzie przechowywany jest mój genom i kto ma do niego dostęp?
Dane genetyczne są szyfrowane podczas przesyłania i przechowywania oraz przechowywane na chronionej infrastrukturze AWS i Google w Niemczech. Przetwarzanie odbywa się zgodnie z RODO. Osobiste dane genetyczne nie są sprzedawane.
Sekwencjonowanie całego genomu. Raporty i dane surowe.
Poznaj powszechne i rzadkie warianty w raportach Eligens i pobierz dostępne pliki z danymi surowymi.