Sekvensera ditt genom med Illumina NovaSeq och behåll rådata
Helgenomsekvensering kan identifiera vanliga och sällsynta varianter i ett brett genetiskt dataset. Få Eligens rapportmoduler samt nedladdningsbara FASTQ-, BAM- och VCF-filer.
Skickas till Lettland · Rapporter tillgängliga på svenska
- Sekvensering med Illumina NovaSeq
- Analys av vanliga och sällsynta varianter
- Information om bärarstatus
- FASTQ-, BAM- och VCF-filer
Helgenomdata, ordnade i begripliga rapporter
Ett stort genomiskt dataset kan kännas överväldigande. Eligens ordnar tillgängliga fynd i rapporter med lättbegriplig kontext och prioriterade nästa steg.
Nivå 1 · Berättelsen
- Sammanfattningar på lättbegripligt språk
- Huvudsakliga fynd
- Kontext
- Begränsningar
- Möjliga nästa steg
Nivå 2 · Vetenskaplig detalj
- Varianter, SNP:er, gener
- Bevisstyrka & källor
- Begränsningar
- Polygena riskpoäng
- Sällsynta varianter
Nivå 3 · Nedladdningsbara rådata
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Nedladdning & egen lagring
- Dela med en utvald specialist
Utformat för tydlig utforskning i dag, med nedladdningsbara rådata för möjlig framtida analys.
Allt du behöver finns i kitet
Samla in ett salivprov hemma, registrera kitet och följ de medföljande instruktionerna för att skicka provet till laboratoriet för helgenomsekvensering.
Registrera kitet i appen, lämna provet och följ de medföljande instruktionerna för att skicka det till laboratoriet.
- Salivprovrör
- Provtagningsinstruktioner
- Allt som behövs för provtagning hemma
- 1Ta emot ditt kit
- 2Samla saliv hemma
- 3Registrera och skicka provet
- 4Få resultat och rådata i appen
Vad händer i laboratoriet?
- Registrering under en kodad identifierare
- DNA-extraktion och biblioteksberedning
- Sekvensering med Illumina NovaSeq
- Laboratorie- och bioinformatisk kvalitetskontroll
- Biologiskt prov förstörs permanent efter kvalitetskontroll
- Variantanrop och tolkning
Ett brett genetiskt dataset för fortsatt utforskning
Standardtester för genotypning analyserar utvalda varianter. Helgenomsekvensering använder Illumina NovaSeq för att skapa ett bredare dataset som kan omfatta sällsynta varianter och nedladdningsbara råfiler.
Illumina NovaSeq
Helgenomsekvensering för analys av vanliga och sällsynta varianter.
Omfattande sekvenseringsdataset
Helgenomsekvensering undersöker genetiskt material utanför utvalda genotypningspositioner.
Nedladdningsbara format
Få FASTQ-, BAM- och VCF-filer tillsammans med de tillgängliga rapportmodulerna.
Informativa rapporter
Rapporter ger genetisk information och är inte en medicinsk diagnos.
Helgenomsekvensering med Illumina NovaSeq
Eligens använder Illumina NovaSeq för helgenomsekvensering. Det resulterande datasetet stöder analys av vanliga och sällsynta varianter samt nedladdningsbara råfiler. Exakta mått för täckning och djup anges inte utan en dokumenterad definition av kvalitetskontroll.
Ancestry och Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Utvalda genetiska varianter
- Ursprungs- och hälsorelaterade rapporter
Helgenomsekvensering
- Illumina NovaSeq-teknik
- Vanliga och sällsynta varianter
- Nedladdningsbara rådata
Sekvenseringsteknik och forskningskontext
Illumina NovaSeq X är för närvarande referensplattformen för short read-sekvensering inom storskalig genomik och används av ledande laboratorier för helgenomsekvensering för forsknings- och kliniska ändamål. Dess analytiska prestanda har validerats omfattande mot riktmärket NIST Genome in a Bottle och i oberoende jämförande studier och visar genomgående en precision och recall på över 99,8 % vid detektion av enskilda nukleotidvarianter. Källorna nedan beskriver denna teknik och varken utvärderar eller rekommenderar denna konsumentprodukt.
Whole Genome — €999
Sekvensering med Illumina NovaSeq · Eligens-rapporter · rådatafiler
Genomdata förtjänar ett starkt integritetsskydd
Krypterat under överföring & lagring
Genetiska data krypteras under överföring och lagring.
Skyddad infrastruktur i Tyskland
Genetiska data lagras på skyddad AWS- och Google-infrastruktur i Tyskland.
Följer GDPR · säljs aldrig
Behandlingen följer GDPR. Personliga genetiska data säljs inte.
Provet förstörs efter kvalitetskontroll
Efter kvalitetskontroll förstörs biologiskt material permanent. Det används inte för framtida forskning eller överförs till tredje part.
Eligens-rapporter beskriver genetiska anlag och sannolikheter. De är inte en diagnos. Frånvaron av identifierade riskvarianter kan minska den uppskattade genetiska risken men eliminerar inte möjligheten att utveckla ett tillstånd. Hälsa påverkas också av ålder, livsstil, miljö, familjehistoria och många andra faktorer.
Ett test, ett liv av upptäckter
“Jag ville ha ett DNA-test som jag inte skulle växa ifrån. Appen gjorde en enorm mängd genomdata begriplig.”
“Att ha mina råa FASTQ- och VCF-filer innebär att jag kan återvända till mitt genom när vetenskapen går framåt. Precis vad jag hoppades på.”
“Detaljerat rapportpaket och en överlag smidig process – djupet är imponerande.”
Frågor om Whole Genome
Levererar ni till Lettland?
Ja. Salivkitet för hemmabruk skickas internationellt, även till Lettland. Leveransalternativ och slutsumman visas i kassan.
Finns rapporterna på svenska?
Ja. Dina Eligens-rapporter och personliga DNA-berättelser kommer att finnas på svenska i Eligens-appen.
Vad får jag med Whole Genome?
Eligens använder Illumina NovaSeq för helgenomsekvensering. Produkten omfattar rapportmoduler, insikter om sällsynta varianter och bärarstatus samt nedladdningsbara FASTQ-, BAM- och VCF-filer.
Är Eligens en medicinsk diagnos?
Nej. Eligens-rapporter ger genetisk information, sannolikheter och utbildande insikter. De är inte en diagnos, behandlingsplan eller ersättning för professionell medicinsk vård. Potentiellt viktiga fynd kan kräva specialistkonsultation och klinisk bekräftelse.
Innebär en låg genetisk risk att jag inte kan utveckla tillståndet?
Nej. En lägre genetisk risk eller frånvaron av identifierade riskvarianter utesluter inte möjligheten att utveckla ett tillstånd. Livsstil, miljö, ålder, familjehistoria och andra faktorer spelar också roll.
Vad händer med mitt salivprov?
När den genererade sekvenseringsdatan har klarat kvalitetskontrollen förstörs det återstående biologiska materialet permanent. Det kan inte användas för framtida forskning, överföras till tredje part eller analyseras igen.
Var lagras mitt genom, och vem har åtkomst till det?
Genetiska data krypteras under överföring och lagring och förvaras på skyddad AWS- och Google-infrastruktur i Tyskland. Behandlingen följer GDPR. Personliga genetiska data säljs inte.
Helgenomsekvensering. Rapporter och rådata.
Utforska vanliga och sällsynta varianter genom Eligens-rapporter och ladda ner de tillgängliga rådatafilerna.