Секвенирай своя геном с Illumina NovaSeq и запази необработените данни
Секвенирането на целия геном може да идентифицира често срещани и редки варианти в широк набор от генетични данни. Получаваш модули на докладите Eligens плюс файлове FASTQ, BAM и VCF за изтегляне.
Доставя се до Латвия · Докладите са налични на български
- Секвениране с Illumina NovaSeq
- Анализ на често срещани и редки варианти
- Информация за статус на носител
- Файлове FASTQ, BAM и VCF
Данни от целия геном, организирани в разбираеми доклади
Големият набор от геномни данни може да е труден за преглед. Eligens организира наличните находки в доклади с контекст на разбираем език и приоритизирани следващи стъпки.
Ниво 1 · Историята
- Обобщения на разбираем език
- Основни находки
- Контекст
- Ограничения
- Възможни следващи стъпки
Ниво 2 · Научна подробност
- Варианти, SNP, гени
- Сила на доказателствата и източници
- Ограничения
- Полигенни рискови оценки
- Редки варианти
Ниво 3 · Необработени данни за изтегляне
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Изтегляне и собствено съхранение
- Споделяне с избран специалист
Създадено за ясно изследване днес, с необработени данни за изтегляне за евентуален бъдещ анализ.
Всичко необходимо е в комплекта
Вземи проба от слюнка у дома, регистрирай комплекта и следвай приложените инструкции, за да изпратиш пробата до лабораторията за секвениране на целия геном.
Регистрирай комплекта в приложението, вземи пробата и следвай приложените инструкции, за да я изпратиш до лабораторията.
- Епруветка за събиране на слюнка
- Инструкции за вземане на пробата
- Всичко необходимо за вземане на проба у дома
- 1Получи своя комплект
- 2Вземи проба от слюнка у дома
- 3Регистрирай и изпрати пробата
- 4Получи резултатите и необработените данни в приложението
Какво се случва в лабораторията
- Регистрация под кодиран идентификатор
- Екстракция на ДНК и подготовка на библиотеката
- Секвениране с Illumina NovaSeq
- Лабораторен и биоинформатичен контрол на качеството
- Биологичната проба се унищожава завинаги след контрол на качеството
- Определяне и интерпретация на вариантите
Широк набор от генетични данни за последващо изследване
Стандартните тестове за генотипиране анализират избрани варианти. Секвенирането на целия геном използва Illumina NovaSeq, за да създаде по-широк набор от данни, който може да включва редки варианти и файлове с необработени данни за изтегляне.
Illumina NovaSeq
Секвениране на целия геном за анализ на често срещани и редки варианти.
Обширен набор от данни от секвениране
Секвенирането на целия геном изследва генетичен материал извън избраните позиции за генотипиране.
Формати за изтегляне
Получи файлове FASTQ, BAM и VCF с наличните модули на доклада.
Информационни доклади
Докладите предоставят генетична информация и не представляват медицинска диагноза.
Секвениране на целия геном с Illumina NovaSeq
Eligens използва Illumina NovaSeq за секвениране на целия геном. Полученият набор от данни позволява анализ на често срещани и редки варианти и изтегляне на файлове с необработени данни. Точни показатели за покритие и дълбочина не се посочват без документирано определение за контрол на качеството.
Ancestry и Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Избрани генетични варианти
- Доклади за произхода и здравето
Секвениране на целия геном
- Технология Illumina NovaSeq
- Често срещани и редки варианти
- Необработени данни за изтегляне
Технология за секвениране и контекст на изследванията
Illumina NovaSeq X в момента е референтната платформа за секвениране с къси прочити в мащабната геномика и се използва от водещи лаборатории за секвениране на целия геном за научни и клинични цели. Аналитичната ѝ ефективност е широко валидирана спрямо бенчмарка NIST Genome in a Bottle и в независими сравнителни проучвания, като последователно показва прецизност и чувствителност над 99,8% при откриване на единични нуклеотидни варианти. Източниците по-долу описват тази технология и не оценяват, нито препоръчват този потребителски продукт.
Whole Genome — €999
Секвениране с Illumina NovaSeq · доклади Eligens · файлове с необработени данни
Геномните данни заслужават надеждна защита на поверителността
Криптирано по време на прехвърляне и съхранение
Генетичните данни се криптират при пренос и съхранение.
Защитена инфраструктура в Германия
Генетичните данни се съхраняват в защитена инфраструктура на AWS и Google в Германия.
В съответствие с GDPR · данните никога не се продават
Обработването се извършва съгласно GDPR. Личните генетични данни не се продават.
Пробата се унищожава след контрол на качеството
След контрола на качеството биологичният материал се унищожава завинаги. Той не се използва за бъдещи изследвания и не се прехвърля на трети страни.
Докладите на Eligens описват генетични предразположения и вероятности. Те не са диагноза. Липсата на идентифицирани рискови варианти може да намали оценения генетичен риск, но не премахва възможността да развиеш заболяване. Здравето се влияе също от възраст, начин на живот, среда, фамилна анамнеза и много други фактори.
Един тест, цял живот от открития
“Исках ДНК тест, който няма да надрасна. Приложението направи огромно количество геномни данни разбираеми.”
“Това, че разполагам със суровите си файлове FASTQ и VCF, означава, че мога да преразглеждам генома си с напредъка на науката. Точно на това се надявах.”
“Подробен пакет с доклади и като цяло гладък процес — задълбочеността е впечатляваща.”
Въпроси за Whole Genome
Доставяте ли до Латвия?
Да. Домашният комплект със слюнка се изпраща международно, включително до Латвия. Опциите за доставка и крайната сума се показват при поръчка.
Достъпни ли са докладите на български?
Да. Твоите доклади на Eligens и лични ДНК истории ще бъдат налични на български в приложението Eligens.
Какво получавам с Whole Genome?
Eligens използва Illumina NovaSeq за секвениране на целия геном. Продуктът включва модули на доклади, информация за редки варианти и статус на носител, както и файлове FASTQ, BAM и VCF за изтегляне.
Eligens диагноза ли е?
Не. Докладите на Eligens предоставят генетична информация, вероятности и образователни прозрения. Те не са диагноза, план за лечение или заместител на професионална медицинска помощ. Потенциално важни находки може да изискват консултация със специалист и клинично потвърждение.
Означава ли нисък генетичен риск, че не мога да развия заболяване?
Не. По-нисък генетичен риск или липсата на идентифицирани рискови варианти не изключва възможността да развиеш заболяване. Значение имат също начинът на живот, средата, възрастта, фамилната анамнеза и други фактори.
Какво се случва с моята слюнчена проба?
След като генерираните данни от секвенирането преминат контрол на качеството, оставащият биологичен материал се унищожава завинаги. Той не може да бъде използван за бъдещи изследвания, прехвърлен на трети страни или анализиран повторно.
Къде се съхранява моят геном и кой има достъп до него?
Генетичните данни се криптират при пренос и съхранение и се пазят в защитена инфраструктура на AWS и Google в Германия. Обработването се извършва съгласно GDPR. Личните генетични данни не се продават.
Секвениране на целия геном. Доклади и необработени данни.
Изследвай често срещани и редки варианти чрез докладите на Eligens и изтегли наличните файлове с необработени данни.