Secuencia tu genoma con Illumina NovaSeq y conserva los datos brutos
La secuenciación del genoma completo puede identificar variantes comunes y raras en un amplio conjunto de datos genéticos. Recibe los módulos de informes de Eligens, además de archivos FASTQ, BAM y VCF descargables.
Envío a Letonia · Informes disponibles en español
- Secuenciación Illumina NovaSeq
- Análisis de variantes comunes y raras
- Información sobre el estado de portador
- Archivos FASTQ, BAM y VCF
Datos del genoma completo, organizados en informes comprensibles
Un gran conjunto de datos genómicos puede resultar abrumador. Eligens organiza los hallazgos disponibles en informes con contexto en lenguaje sencillo y próximos pasos priorizados.
Nivel 1 · La historia
- Resúmenes en lenguaje claro
- Hallazgos principales
- Contexto
- Limitaciones
- Posibles próximos pasos
Nivel 2 · Detalle científico
- Variantes, SNP, genes
- Solidez de la evidencia y fuentes
- Limitaciones
- Puntuaciones de riesgo poligénico
- Variantes raras
Nivel 3 · Datos brutos descargables
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Descarga y autoalmacenamiento
- Compartir con un especialista elegido
Diseñado para una exploración clara hoy, con datos brutos descargables para un posible análisis futuro.
Todo lo que necesitas está dentro del kit
Recoge una muestra de saliva en casa, registra el kit y sigue las instrucciones incluidas para enviar la muestra al laboratorio para la secuenciación del genoma completo.
Registra el kit en la app, proporciona la muestra y sigue las instrucciones incluidas para enviarla al laboratorio.
- Tubo para recoger saliva
- Instrucciones de recogida
- Todo lo necesario para la recogida en casa
- 1Recibe tu kit
- 2Recoge saliva en casa
- 3Registra y envía la muestra
- 4Recibe los resultados y los datos brutos en la app
Qué ocurre en el laboratorio
- Registro con un identificador codificado
- Extracción de ADN y preparación de la biblioteca
- Secuenciación Illumina NovaSeq
- Control de calidad de laboratorio y bioinformático
- Muestra biológica destruida de forma permanente tras el control de calidad
- Llamada de variantes e interpretación
Un amplio conjunto de datos genéticos para seguir explorando
Los tests de genotipado estándar analizan variantes seleccionadas. La secuenciación del genoma completo utiliza Illumina NovaSeq para crear un conjunto de datos más amplio que puede incluir variantes raras y archivos de datos brutos descargables.
Illumina NovaSeq
Secuenciación del genoma completo para el análisis de variantes comunes y raras.
Conjunto amplio de datos de secuenciación
La secuenciación del genoma completo examina material genético más allá de las posiciones de genotipado seleccionadas.
Formatos descargables
Recibe archivos FASTQ, BAM y VCF junto con los módulos de informes disponibles.
Informes de carácter informativo
Los informes proporcionan información genética y no constituyen un diagnóstico médico.
Secuenciación del genoma completo con Illumina NovaSeq
Eligens utiliza Illumina NovaSeq para la secuenciación del genoma completo. El conjunto de datos resultante permite analizar variantes comunes y raras y descargar archivos de datos brutos. No se indican métricas exactas de cobertura y profundidad sin una definición documentada de control de calidad.
Ancestry y Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Variantes genéticas seleccionadas
- Informes sobre el origen y relacionados con la salud
Secuenciación del genoma completo
- Tecnología Illumina NovaSeq
- Variantes comunes y raras
- Datos brutos descargables
Contexto de la tecnología de secuenciación y la investigación
Illumina NovaSeq X es actualmente la plataforma de referencia de secuenciación de lecturas cortas para genómica a gran escala, y los principales laboratorios la utilizan para la secuenciación del genoma completo con fines de investigación y clínicos. Su rendimiento analítico se ha validado ampliamente frente al índice de referencia NIST Genome in a Bottle y en estudios comparativos independientes, mostrando de forma constante una precisión y una sensibilidad superiores al 99,8 % en la detección de variantes de un solo nucleótido. Las fuentes siguientes describen esta tecnología y no evalúan ni respaldan este producto de consumo.
Whole Genome — €999
Secuenciación Illumina NovaSeq · informes de Eligens · archivos de datos brutos
Los datos genómicos merecen una protección sólida de la privacidad
Cifrado en tránsito y en reposo
Los datos genéticos se cifran en tránsito y en reposo.
Infraestructura protegida en Alemania
Los datos genéticos se almacenan en infraestructura protegida de AWS y Google en Alemania.
Conforme al GDPR · los datos nunca se venden
El procesamiento cumple el RGPD. Los datos genéticos personales no se venden.
Muestra destruida tras el control de calidad
Después del control de calidad, el material biológico se destruye de forma permanente. No se utiliza para futuras investigaciones ni se transfiere a terceros.
Los informes de Eligens describen predisposiciones genéticas y probabilidades. No son un diagnóstico. La ausencia de variantes de riesgo identificadas puede reducir el riesgo genético estimado, pero no elimina la posibilidad de desarrollar una enfermedad. La salud también está influida por la edad, el estilo de vida, el entorno, los antecedentes familiares y muchos otros factores.
Una prueba, toda una vida de descubrimientos
“Quería una prueba de ADN que no se me quedara pequeña. La app hizo que una enorme cantidad de datos del genoma resultara comprensible.”
“Tener mis archivos FASTQ y VCF sin procesar significa que puedo volver a analizar mi genoma a medida que avanza la ciencia. Justo lo que esperaba.”
“Un paquete de informes detallado y un proceso fluido en general: la profundidad es impresionante.”
Preguntas sobre Whole Genome
¿Envían el kit de test de ADN a Letonia?
Sí. El kit de saliva para casa se envía a nivel internacional, también a Letonia. Las opciones de envío y el total final se muestran al pagar.
¿Los informes están disponibles en español?
Sí. Tus informes de Eligens y tus historias de ADN personales estarán disponibles en español en la app de Eligens.
¿Qué recibo con Whole Genome?
Eligens utiliza Illumina NovaSeq para la secuenciación del genoma completo. El producto incluye módulos de informes, información sobre variantes raras y el estado de portador, y archivos FASTQ, BAM y VCF descargables.
¿Es Eligens un diagnóstico médico?
No. Los informes de Eligens proporcionan información genética, probabilidades e información educativa. No constituyen un diagnóstico, un plan de tratamiento ni sustituyen la atención médica profesional. Los hallazgos potencialmente importantes pueden requerir la consulta con un especialista y confirmación clínica.
¿Un riesgo genético bajo significa que no puedo desarrollar la enfermedad?
No. Un riesgo genético menor o la ausencia de variantes de riesgo identificadas no descarta la posibilidad de desarrollar una enfermedad. El estilo de vida, el entorno, la edad, los antecedentes familiares y otros factores también influyen.
¿Qué ocurre con mi muestra de saliva?
Una vez que los datos de secuenciación generados superan el control de calidad, el material biológico restante se destruye de forma permanente. No puede usarse para investigaciones futuras, transferirse a terceros ni analizarse de nuevo.
¿Dónde se almacena mi genoma y quién puede acceder a él?
Los datos genéticos se cifran en tránsito y en reposo y se almacenan en infraestructura protegida de AWS y Google en Alemania. El procesamiento cumple el RGPD. Los datos genéticos personales no se venden.
Secuenciación del genoma completo. Informes y datos brutos.
Explora variantes comunes y raras mediante los informes de Eligens y descarga los archivos de datos brutos disponibles.