Sekveneeri oma genoom platvormil Illumina NovaSeq ja säilita toorandmed
Kogu genoomi sekveneerimine võib ulatuslikus geneetilises andmestikus tuvastada levinud ja haruldasi variante. Saad Eligensi aruandemoodulid ning allalaaditavad FASTQ, BAM ja VCF failid.
Tarne: Läti · Aruanded saadaval eesti keeles
- Sekveneerimine platvormil Illumina NovaSeq
- Levinud ja haruldaste variantide analüüs
- Teave kandja staatuse kohta
- FASTQ, BAM ja VCF failid
Kogu genoomi andmed, mis on korraldatud arusaadavateks aruanneteks
Suur genoomiandmestik võib olla raskesti hoomatav. Eligens korraldab saadaolevad leiud lihtsas keeles konteksti ja tähtsuse järgi järjestatud järgmiste sammudega aruanneteks.
Tase 1 · Lugu
- Lihtsas keeles kokkuvõtted
- Peamised leiud
- Kontekst
- Piirangud
- Võimalikud järgmised sammud
Tase 2 · Teaduslik detail
- Variandid, SNP-d, geenid
- Tõendite tugevus ja allikad
- Piirangud
- Polügeensed riskiskoorid
- Haruldased variandid
Tase 3 · Allalaaditavad toorandmed
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Allalaadimine ja oma salvestamine
- Jagamine valitud spetsialistiga
Loodud selgeks uurimiseks juba täna, koos allalaaditavate toorandmetega võimalikuks tulevaseks analüüsiks.
Kõik vajalik on komplektis
Kogu kodus süljeproov, registreeri komplekt ja järgi kaasasolevaid juhiseid, et saata proov kogu genoomi sekveneerimiseks laborisse.
Registreeri komplekt rakenduses, anna proov ja järgi selle laborisse saatmiseks kaasasolevaid juhiseid.
- Sülje kogumistoru
- Proovi kogumise juhised
- Kõik koduseks proovivõtuks vajalik
- 1Saa oma komplekt kätte
- 2Kogu sülg kodus
- 3Registreeri ja saada proov
- 4Saa tulemused ja toorandmed rakenduses
Mis toimub laboris
- Registreerimine kodeeritud identifikaatori all
- DNA eraldamine ja teegi ettevalmistus
- Illumina NovaSeq sekveneerimine
- Labori ja bioinformaatika kvaliteedikontroll
- Bioloogiline proov hävitatakse jäädavalt pärast kvaliteedikontrolli
- Variantide tuvastamine ja tõlgendamine
Lai geneetiline andmestik edasiseks uurimiseks
Standardsed genotüpeerimistestid analüüsivad valitud variante. Kogu genoomi sekveneerimisel kasutatakse platvormi Illumina NovaSeq, et luua laiem andmestik, mis võib sisaldada haruldasi variante ja allalaaditavaid toorandmefaile.
Illumina NovaSeq
Kogu genoomi sekveneerimine levinud ja haruldaste variantide analüüsiks.
Ulatuslik sekveneerimisandmestik
Kogu genoomi sekveneerimine uurib geneetilist materjali ka väljaspool valitud genotüüpimispositsioone.
Allalaaditavad vormingud
Saa FASTQ, BAM ja VCF failid koos saadaolevate aruandemoodulitega.
Teabearuanded
Aruanded annavad geneetilist teavet ega ole meditsiiniline diagnoos.
Kogu genoomi sekveneerimine platvormil Illumina NovaSeq
Eligens kasutab kogu genoomi sekveneerimiseks platvormi Illumina NovaSeq. Saadud andmestik toetab levinud ja haruldaste variantide analüüsi ning toorandmefailide allalaadimist. Täpseid katvuse ja sügavuse näitajaid ei esitata ilma dokumenteeritud kvaliteedikontrolli määratluseta.
Ancestry ja Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Valitud geneetilised variandid
- Päritolu- ja tervisega seotud aruanded
Kogu genoomi sekveneerimine
- Tehnoloogia Illumina NovaSeq
- Levinud ja haruldased variandid
- Allalaaditavad toorandmed
Sekveneerimistehnoloogia ja teadusuuringute kontekst
Illumina NovaSeq X on praegu lühilugemitel põhineva sekveneerimise etalonplatvorm suuremahulises genoomikas ning juhtivad laborid kasutavad seda kogu genoomi sekveneerimiseks nii teadus- kui ka kliinilistel eesmärkidel. Selle analüütilist jõudlust on põhjalikult valideeritud võrdlusaluse NIST Genome in a Bottle vastu ja sõltumatutes võrdlusuuringutes, näidates järjepidevalt üle 99,8% täpsust ja saagist üksiknukleotiidsete variantide tuvastamisel. Allpool olevad allikad kirjeldavad seda tehnoloogiat ega hinda ega soovita seda tarbijatoodet.
Whole Genome — €999
Sekveneerimine platvormil Illumina NovaSeq · Eligensi aruanded · toorandmefailid
Genoomiandmed väärivad tugevat privaatsuskaitset
Krüpteeritud edastamise ja salvestamise ajal
Geneetilised andmed on edastamise ja salvestamise ajal krüpteeritud.
Kaitstud infrastruktuur Saksamaal
Geneetilisi andmeid hoitakse kaitstud AWS-i ja Google'i infrastruktuuris Saksamaal.
GDPR-iga kooskõlas · andmeid ei müüda kunagi
Töötlemine toimub GDPR-i kohaselt. Isiklikke geneetilisi andmeid ei müüda.
Proov hävitatakse pärast kvaliteedikontrolli
Pärast kvaliteedikontrolli hävitatakse bioloogiline materjal jäädavalt. Seda ei kasutata tulevasteks uuringuteks ega edastata kolmandatele osapooltele.
Eligensi aruanded kirjeldavad geneetilisi eelsoodumusi ja tõenäosusi. Need ei ole diagnoos. Tuvastatud riskivariantide puudumine võib vähendada hinnangulist geneetilist riski, kuid ei kõrvalda võimalust haigus välja arendada. Tervist mõjutavad ka vanus, elustiil, keskkond, perekonna haiguslugu ja paljud muud tegurid.
Üks test, elutäis avastusi
“Tahtsin DNA-testi, millest ma välja ei kasva. Rakendus muutis tohutu genoomiandmete hulga arusaadavaks.”
“Kuna mul on toored FASTQ- ja VCF-failid, saan oma genoomi juurde teaduse arenedes naasta. Just see, mida lootsin.”
“Põhjalik raportipakett ja üldiselt sujuv protsess – põhjalikkus on muljetavaldav.”
Küsimused Whole Genome'i kohta
Kas te tarnite riiki Läti?
Jah. Kodus kasutatav süljekomplekt saadetakse rahvusvaheliselt, sealhulgas riiki Läti. Tarneviisid ja lõppsumma kuvatakse kassas.
Kas aruanded on saadaval eesti keeles?
Jah. Sinu Eligensi aruanded ja isiklikud DNA-lood on saadaval eesti keeles Eligensi rakenduses.
Mida ma Whole Genome'iga saan?
Eligens kasutab kogu genoomi sekveneerimiseks platvormi Illumina NovaSeq. Toode sisaldab aruandemooduleid, teadmisi haruldaste variantide ja kandja staatuse kohta ning allalaaditavaid FASTQ, BAM ja VCF faile.
Kas Eligens on meditsiiniline diagnoos?
Ei. Eligensi aruanded pakuvad geneetilist teavet, tõenäosusi ja harivaid teadmisi. Need ei ole diagnoos, raviplaan ega professionaalse arstiabi asendaja. Potentsiaalselt olulised leiud võivad vajada spetsialisti konsultatsiooni ja kliinilist kinnitust.
Kas madal geneetiline risk tähendab, et ma ei saa haigust välja arendada?
Ei. Madalam geneetiline risk või tuvastatud riskivariantide puudumine ei välista võimalust haigus välja arendada. Rolli mängivad ka elustiil, keskkond, vanus, perekonna haiguslugu ja muud tegurid.
Mis juhtub minu süljeprooviga?
Pärast seda, kui loodud sekveneerimisandmed on läbinud kvaliteedikontrolli, hävitatakse ülejäänud bioloogiline materjal jäädavalt. Seda ei saa kasutada tulevaseks uurimistööks, edastada kolmandatele osapooltele ega uuesti analüüsida.
Kus mu genoomi hoitakse ja kellel on sellele juurdepääs?
Geneetilised andmed on edastamise ja salvestamise ajal krüpteeritud ning neid hoitakse kaitstud AWS-i ja Google'i infrastruktuuris Saksamaal. Töötlemine toimub GDPR-i kohaselt. Isiklikke geneetilisi andmeid ei müüda.
Kogu genoomi sekveneerimine. Aruanded ja toorandmed.
Uuri Eligensi aruannetes levinud ja haruldasi variante ning laadi alla saadaolevad toorandmefailid.