Lakukan sekuensing genom Anda dengan Illumina NovaSeq dan simpan data mentahnya
Sekuensing genom lengkap dapat mengidentifikasi varian umum dan langka di seluruh dataset genetik yang luas. Dapatkan modul laporan Eligens beserta file FASTQ, BAM, dan VCF yang dapat diunduh.
Dikirim ke Latvia · Laporan tersedia dalam bahasa Indonesia
- Sekuensing Illumina NovaSeq
- Analisis varian umum dan langka
- Informasi status pembawa
- File FASTQ, BAM, dan VCF
Data genom lengkap, disusun dalam laporan yang mudah dipahami
Dataset genomik yang besar dapat terasa membingungkan. Eligens menyusun temuan yang tersedia ke dalam laporan dengan konteks berbahasa sederhana dan langkah selanjutnya yang diprioritaskan.
Tingkat 1 · Cerita
- Ringkasan dalam bahasa sederhana
- Temuan utama
- Konteks
- Keterbatasan
- Kemungkinan langkah berikutnya
Tingkat 2 · Detail ilmiah
- Varian, SNP, gen
- Kekuatan bukti dan sumber
- Batasan
- Skor risiko poligenik
- Varian langka
Tingkat 3 · Data mentah yang dapat diunduh
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Unduh dan penyimpanan sendiri
- Bagikan dengan spesialis pilihan
Dirancang untuk eksplorasi yang jelas saat ini, dengan data mentah yang dapat diunduh untuk kemungkinan analisis di masa depan.
Semua yang Anda perlukan ada di dalam kit
Ambil sampel air liur di rumah, daftarkan kit, dan ikuti petunjuk yang disertakan untuk mengirim sampel ke laboratorium guna menjalani sekuensing genom lengkap.
Daftarkan kit di aplikasi, berikan sampel, lalu ikuti petunjuk yang disertakan untuk mengirimkannya ke laboratorium.
- Tabung pengambilan air liur
- Petunjuk pengambilan
- Semua yang diperlukan untuk pengambilan di rumah
- 1Terima kit Anda
- 2Ambil air liur di rumah
- 3Daftarkan dan kirim sampel
- 4Terima hasil dan data mentah di aplikasi
Apa yang terjadi di laboratorium
- Pendaftaran dengan pengenal berkode
- Ekstraksi DNA dan persiapan pustaka
- Sekuensing Illumina NovaSeq
- Kontrol kualitas laboratorium dan bioinformatika
- Sampel biologis dimusnahkan permanen setelah QC
- Pemanggilan dan interpretasi varian
Dataset genetik yang luas untuk eksplorasi lebih lanjut
Tes genotipe standar menganalisis varian terpilih. Sekuensing genom lengkap menggunakan Illumina NovaSeq untuk membuat dataset yang lebih luas yang dapat mencakup varian langka dan file mentah yang dapat diunduh.
Illumina NovaSeq
Sekuensing genom lengkap untuk analisis varian umum dan langka.
Dataset sekuensing yang luas
Sekuensing genom lengkap memeriksa materi genetik di luar posisi genotipe yang dipilih.
Format yang dapat diunduh
Dapatkan file FASTQ, BAM, dan VCF bersama modul laporan yang tersedia.
Laporan informatif
Laporan memberikan informasi genetik dan bukan merupakan diagnosis medis.
Sekuensing genom lengkap dengan Illumina NovaSeq
Eligens menggunakan Illumina NovaSeq untuk sekuensing genom lengkap. Dataset yang dihasilkan mendukung analisis varian umum dan langka serta file mentah yang dapat diunduh. Metrik cakupan dan kedalaman yang tepat tidak dinyatakan tanpa definisi kontrol kualitas yang terdokumentasi.
Ancestry dan Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Varian genetik terpilih
- Laporan asal-usul dan laporan terkait kesehatan
Sekuensing genom lengkap
- Teknologi Illumina NovaSeq
- Varian umum dan langka
- Data mentah yang dapat diunduh
Konteks teknologi sekuensing dan penelitian
Illumina NovaSeq X saat ini merupakan platform rujukan untuk sekuensing short-read dalam genomika berskala besar, dan digunakan oleh laboratorium terkemuka untuk sekuensing seluruh genom untuk keperluan riset maupun klinis. Kinerja analitisnya telah divalidasi secara luas terhadap tolok ukur NIST Genome in a Bottle dan dalam studi pembanding independen, secara konsisten menunjukkan presisi dan recall di atas 99,8% untuk deteksi varian nukleotida tunggal. Sumber-sumber di bawah ini menjelaskan teknologi ini dan tidak menilai atau merekomendasikan produk konsumen ini.
Whole Genome — €999
Sekuensing Illumina NovaSeq · laporan Eligens · file data mentah
Data genom layak mendapatkan perlindungan privasi yang kuat
Terenkripsi selama transfer dan penyimpanan
Data genetik dienkripsi saat dikirim dan saat disimpan.
Infrastruktur terlindungi di Jerman
Data genetik disimpan di infrastruktur AWS dan Google yang terlindungi di Jerman.
Sesuai GDPR · tidak pernah dijual
Pemrosesan mengikuti GDPR. Data genetik pribadi tidak dijual.
Sampel dimusnahkan setelah kontrol kualitas
Setelah kontrol kualitas, materi biologis dimusnahkan secara permanen. Materi tersebut tidak digunakan untuk penelitian di masa depan atau dipindahkan kepada pihak ketiga.
Laporan Eligens menjelaskan predisposisi genetik dan probabilitas. Ini bukan diagnosis. Tidak adanya varian risiko yang teridentifikasi dapat mengurangi risiko genetik yang diperkirakan, tetapi tidak menghilangkan kemungkinan mengembangkan suatu kondisi. Kesehatan juga dipengaruhi oleh usia, gaya hidup, lingkungan, riwayat keluarga, dan banyak faktor lain.
Satu tes, penemuan seumur hidup
“Saya ingin satu tes DNA yang tidak akan saya lampaui. Aplikasi membuat data genom yang sangat banyak jadi mudah dipahami.”
“Memiliki berkas mentah FASTQ dan VCF berarti saya bisa meninjau ulang genom saya seiring kemajuan ilmu pengetahuan. Persis seperti yang saya harapkan.”
“Paket laporan yang rinci dan proses yang mulus secara keseluruhan — kedalamannya mengesankan.”
Pertanyaan tentang Whole Genome
Apakah Anda mengirim ke Latvia?
Ya. Kit air liur untuk digunakan di rumah dikirim secara internasional, termasuk ke Latvia. Opsi pengiriman dan total akhir ditampilkan saat checkout.
Apakah laporan tersedia dalam bahasa Indonesia?
Ya. Laporan Eligens dan cerita DNA pribadimu akan tersedia dalam bahasa Indonesia di aplikasi Eligens.
Apa yang saya terima dengan Whole Genome?
Eligens menggunakan Illumina NovaSeq untuk sekuensing genom lengkap. Produk ini mencakup modul laporan, wawasan varian langka dan status pembawa, serta file FASTQ, BAM, dan VCF yang dapat diunduh.
Apakah Eligens merupakan diagnosis medis?
Tidak. Laporan Eligens memberikan informasi genetik, probabilitas, dan wawasan edukatif. Laporan tersebut bukan diagnosis, rencana perawatan, atau pengganti perawatan medis profesional. Temuan yang mungkin penting dapat memerlukan konsultasi dengan spesialis dan konfirmasi klinis.
Apakah risiko genetik rendah berarti saya tidak bisa mengembangkan suatu kondisi?
Tidak. Risiko genetik yang lebih rendah atau tidak adanya varian risiko yang teridentifikasi tidak menghilangkan kemungkinan mengembangkan suatu kondisi. Gaya hidup, lingkungan, usia, riwayat keluarga, dan faktor lain juga berperan.
Apa yang terjadi dengan sampel air liur saya?
Setelah data sekuensing yang dihasilkan lolos kontrol kualitas, materi biologis yang tersisa dimusnahkan secara permanen. Materi tersebut tidak dapat digunakan untuk penelitian di masa depan, ditransfer ke pihak ketiga, atau dianalisis ulang.
Di mana genom saya disimpan, dan siapa yang dapat mengaksesnya?
Data genetik dienkripsi saat dikirim dan saat disimpan, serta disimpan di infrastruktur AWS dan Google yang terlindungi di Jerman. Pemrosesan mengikuti GDPR. Data genetik pribadi tidak dijual.
Sekuensing genom lengkap. Laporan dan data mentah.
Jelajahi varian umum dan langka melalui laporan Eligens, lalu unduh file data mentah yang tersedia.