Sequenzia il tuo genoma con Illumina NovaSeq e conserva i dati grezzi
Il sequenziamento dell'intero genoma può identificare varianti comuni e rare in un ampio set di dati genetici. Ricevi i moduli di report Eligens e file FASTQ, BAM e VCF scaricabili.
Spedizione in Lettonia · Report disponibili in italiano
- Sequenziamento con Illumina NovaSeq
- Analisi delle varianti comuni e rare
- Informazioni sullo stato di portatore
- File FASTQ, BAM e VCF
Dati dell'intero genoma organizzati in report comprensibili
Un ampio set di dati genomici può risultare difficile da gestire. Eligens organizza i risultati disponibili in report con un contesto espresso in linguaggio semplice e passi successivi ordinati per priorità.
Livello 1 · La storia
- Riepiloghi in linguaggio semplice
- Risultati principali
- Contesto
- Limitazioni
- Possibili passi successivi
Livello 2 · Dettaglio scientifico
- Varianti, SNP, geni
- Solidità delle prove e fonti
- Limitazioni
- Punteggi di rischio poligenico
- Varianti rare
Livello 3 · Dati grezzi scaricabili
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Download e archiviazione autonoma
- Condivisione con uno specialista scelto
Pensato per un'esplorazione chiara oggi, con dati grezzi scaricabili per una possibile analisi futura.
Tutto ciò che ti serve è nel kit
Raccogli un campione di saliva a casa, registra il kit e segui le istruzioni incluse per inviare il campione al laboratorio per il sequenziamento dell'intero genoma.
Registra il kit nell'app, fornisci il campione e segui le istruzioni incluse per inviarlo al laboratorio.
- Provetta per la raccolta della saliva
- Istruzioni per la raccolta
- Tutto il necessario per la raccolta a casa
- 1Ricevi il kit
- 2Raccogli la saliva a casa
- 3Registra e invia il campione
- 4Ricevi i risultati e i dati grezzi nell'app
Cosa succede in laboratorio
- Registrazione con un identificatore codificato
- Estrazione del DNA e preparazione della libreria
- Sequenziamento Illumina NovaSeq
- Controllo qualità di laboratorio e bioinformatico
- Campione biologico distrutto in modo permanente dopo il controllo qualità
- Chiamata delle varianti e interpretazione
Un ampio set di dati genetici per proseguire l'esplorazione
I test di genotipizzazione standard analizzano varianti selezionate. Il sequenziamento dell'intero genoma utilizza Illumina NovaSeq per creare un set di dati più ampio che può includere varianti rare e file grezzi scaricabili.
Illumina NovaSeq
Sequenziamento dell'intero genoma per l'analisi di varianti comuni e rare.
Ampio set di dati di sequenziamento
Il sequenziamento dell'intero genoma esamina il materiale genetico oltre le posizioni di genotipizzazione selezionate.
Formati scaricabili
Ricevi file FASTQ, BAM e VCF insieme ai moduli di report disponibili.
Report informativi
I report forniscono informazioni genetiche e non costituiscono una diagnosi medica.
Sequenziamento dell'intero genoma con Illumina NovaSeq
Eligens utilizza Illumina NovaSeq per il sequenziamento dell'intero genoma. Il set di dati risultante supporta l'analisi di varianti comuni e rare e i file grezzi scaricabili. Le metriche esatte di copertura e profondità non sono indicate senza una definizione documentata del controllo qualità.
Ancestry e Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Varianti genetiche selezionate
- Report sulle origini e relativi alla salute
Sequenziamento dell'intero genoma
- Tecnologia Illumina NovaSeq
- Varianti comuni e rare
- Dati grezzi scaricabili
Contesto della tecnologia di sequenziamento e della ricerca
Illumina NovaSeq X è attualmente la piattaforma di riferimento per il sequenziamento short-read nella genomica su larga scala ed è utilizzata dai principali laboratori per il sequenziamento dell'intero genoma a fini di ricerca e clinici. Le sue prestazioni analitiche sono state ampiamente validate rispetto al benchmark NIST Genome in a Bottle e in studi comparativi indipendenti, mostrando costantemente una precisione e una sensibilità superiori al 99,8% nel rilevamento delle varianti a singolo nucleotide. Le fonti seguenti descrivono questa tecnologia e non valutano né approvano questo prodotto di consumo.
Whole Genome — €999
Sequenziamento con Illumina NovaSeq · report Eligens · file di dati grezzi
I dati genomici meritano una solida protezione della privacy
Crittografato in transito e a riposo
I dati genetici sono crittografati durante la trasmissione e la conservazione.
Infrastruttura protetta in Germania
I dati genetici sono conservati su infrastruttura protetta di AWS e Google in Germania.
Conforme al GDPR · mai venduto
Il trattamento segue il GDPR. I dati genetici personali non vengono venduti.
Campione distrutto dopo il controllo qualità
Dopo il controllo qualità, il materiale biologico viene distrutto in modo permanente. Non viene utilizzato per ricerche future né trasferito a terzi.
I report Eligens descrivono predisposizioni genetiche e probabilità. Non sono una diagnosi. L'assenza di varianti di rischio identificate può ridurre il rischio genetico stimato, ma non elimina la possibilità di sviluppare una patologia. La salute è influenzata anche da età, stile di vita, ambiente, storia familiare e molti altri fattori.
Un test, una vita di scoperte
“Volevo un test del DNA che non diventasse presto obsoleto per me. L'app ha reso comprensibile un'enorme quantità di dati del genoma.”
“Avere i miei file grezzi FASTQ e VCF significa poter rivedere il mio genoma man mano che la scienza avanza. Esattamente ciò che speravo.”
“Pacchetto di referti dettagliato e processo complessivamente fluido: la profondità è notevole.”
Domande su Whole Genome
Effettuate spedizioni in Lettonia?
Sì. Il kit di saliva da usare a casa viene spedito a livello internazionale, anche in Lettonia. Le opzioni di consegna e il totale finale sono mostrati al checkout.
I report sono disponibili in italiano?
Sì. I tuoi report Eligens e le tue storie del DNA personali saranno disponibili in italiano nell'app Eligens.
Cosa ricevo con Whole Genome?
Eligens utilizza Illumina NovaSeq per il sequenziamento dell'intero genoma. Il prodotto include moduli di report, informazioni sulle varianti rare e sullo stato di portatore e file FASTQ, BAM e VCF scaricabili.
Eligens è una diagnosi medica?
No. I report Eligens forniscono informazioni genetiche, probabilità e spunti educativi. Non sono una diagnosi, un piano di cura né un sostituto dell'assistenza medica professionale. I risultati potenzialmente importanti possono richiedere il consulto di uno specialista e una conferma clinica.
Un rischio genetico basso significa che non posso sviluppare la patologia?
No. Un rischio genetico più basso o l'assenza di varianti di rischio identificate non esclude la possibilità di sviluppare una patologia. Anche stile di vita, ambiente, età, storia familiare e altri fattori contano.
Cosa succede al mio campione di saliva?
Dopo che i dati di sequenziamento generati superano il controllo qualità, il materiale biologico residuo viene distrutto in modo permanente. Non può essere usato per ricerche future, trasferito a terzi né analizzato di nuovo.
Dove viene conservato il mio genoma e chi può accedervi?
I dati genetici sono crittografati durante la trasmissione e la conservazione e custoditi su infrastruttura protetta di AWS e Google in Germania. Il trattamento segue il GDPR. I dati genetici personali non vengono venduti.
Sequenziamento dell'intero genoma. Report e dati grezzi.
Esplora varianti comuni e rare nei report Eligens e scarica i file di dati grezzi disponibili.