Sekvenuok savo genomą su Illumina NovaSeq ir išsaugok neapdorotus duomenis
Viso genomo sekvenavimas gali nustatyti dažnus ir retus variantus plačiame genetinių duomenų rinkinyje. Gauk Eligens ataskaitų modulius ir atsisiunčiamus FASTQ, BAM bei VCF failus.
Pristatymas: Latvija · Ataskaitos prieinamos lietuvių kalba
- Illumina NovaSeq sekvenavimas
- Dažnų ir retų variantų analizė
- Informacija apie nešiotojo statusą
- FASTQ, BAM ir VCF failai
Viso genomo duomenys, suskirstyti į suprantamas ataskaitas
Didelis genomo duomenų rinkinys gali būti sunkiai aprėpiamas. Eligens suskirsto prieinamus radinius į ataskaitas, kuriose kontekstas pateiktas paprasta kalba, o tolesni žingsniai išdėstyti pagal prioritetą.
1 lygis · Istorija
- Santraukos paprasta kalba
- Pagrindiniai radiniai
- Kontekstas
- Ribotumai
- Galimi tolesni žingsniai
2 lygis · Mokslinė detalė
- Variantai, SNP, genai
- Įrodymų stiprumas ir šaltiniai
- Apribojimai
- Poligeniniai rizikos balai
- Reti variantai
3 lygis · Atsisiunčiami neapdoroti duomenys
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Atsisiuntimas ir savas saugojimas
- Dalijimasis su pasirinktu specialistu
Sukurtas aiškiam tyrinėjimui jau šiandien, su galimybe atsisiųsti neapdorotus duomenis galimai analizei ateityje.
Viskas, ko reikia, yra rinkinyje
Surink seilių mėginį namuose, užregistruok rinkinį ir vadovaukis pridėtomis instrukcijomis, kad išsiųstum mėginį į laboratoriją viso genomo sekvenavimui.
Užregistruok rinkinį programėlėje, pateik mėginį ir pagal pridėtas instrukcijas išsiųsk jį į laboratoriją.
- Seilių surinkimo mėgintuvėlis
- Mėginio surinkimo instrukcijos
- Viskas, ko reikia mėginiui surinkti namuose
- 1Gauk savo rinkinį
- 2Surink seiles namuose
- 3Užregistruok ir išsiųsk mėginį
- 4Gauk rezultatus ir neapdorotus duomenis programėlėje
Kas vyksta laboratorijoje
- Registracija pagal koduotą identifikatorių
- DNR išskyrimas ir bibliotekos paruošimas
- Illumina NovaSeq sekvenavimas
- Laboratorinė ir bioinformatinė kokybės kontrolė
- Biologinis mėginys sunaikinamas visam laikui po kokybės kontrolės
- Variantų nustatymas ir interpretacija
Platus genetinių duomenų rinkinys tolesniam tyrinėjimui
Standartiniai genotipavimo testai analizuoja pasirinktus variantus. Viso genomo sekvenavimui naudojama Illumina NovaSeq, kad būtų sukurtas platesnis duomenų rinkinys, galintis apimti retus variantus ir atsisiunčiamus neapdorotų duomenų failus.
Illumina NovaSeq
Viso genomo sekvenavimas dažnų ir retų variantų analizei.
Platus sekvenavimo duomenų rinkinys
Viso genomo sekvenavimas tiria genetinę medžiagą už pasirinktų genotipavimo pozicijų ribų.
Atsisiunčiami formatai
Gauk FASTQ, BAM ir VCF failus kartu su prieinamais ataskaitų moduliais.
Informacinės ataskaitos
Ataskaitose pateikiama genetinė informacija, o pačios ataskaitos nėra medicininė diagnozė.
Viso genomo sekvenavimas su Illumina NovaSeq
Eligens naudoja Illumina NovaSeq viso genomo sekvenavimui. Gautas duomenų rinkinys leidžia analizuoti dažnus ir retus variantus ir atsisiųsti neapdorotų duomenų failus. Tikslūs aprėpties ir gylio rodikliai nenurodomi be dokumentuotos kokybės kontrolės apibrėžties.
Ancestry ir Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Pasirinkti genetiniai variantai
- Kilmės ir su sveikata susijusios ataskaitos
Viso genomo sekvenavimas
- Illumina NovaSeq technologija
- Dažni ir reti variantai
- Atsisiunčiami neapdoroti duomenys
Sekvenavimo technologija ir tyrimų kontekstas
Illumina NovaSeq X šiuo metu yra etaloninė trumpų nuskaitymų sekoskaitos platforma didelės apimties genomikoje ir ją naudoja pirmaujančios laboratorijos viso genomo sekoskaitai mokslinių tyrimų ir klinikiniais tikslais. Jos analitinis našumas plačiai patvirtintas pagal NIST Genome in a Bottle etaloną ir nepriklausomuose lyginamuosiuose tyrimuose, nuosekliai rodant didesnį nei 99,8 % tikslumą ir jautrumą nustatant pavienių nukleotidų variantus. Toliau pateikti šaltiniai aprašo šią technologiją ir nevertina bei nerekomenduoja šio vartojimo produkto.
Whole Genome — €999
Illumina NovaSeq sekvenavimas · Eligens ataskaitos · neapdorotų duomenų failai
Genomo duomenys nusipelno griežtos privatumo apsaugos
Užšifruota perdavimo ir saugojimo metu
Genetiniai duomenys šifruojami juos perduodant ir saugant.
Apsaugota infrastruktūra Vokietijoje
Genetiniai duomenys saugomi apsaugotoje AWS ir Google infrastruktūroje Vokietijoje.
Atitinka GDPR · duomenys niekada neparduodami
Duomenys tvarkomi pagal GDPR. Asmeniniai genetiniai duomenys neparduodami.
Mėginys sunaikinamas po kokybės kontrolės
Po kokybės kontrolės biologinė medžiaga sunaikinama visam laikui. Ji nenaudojama būsimiems tyrimams ir neperduodama trečiosioms šalims.
Eligens ataskaitos aprašo genetines predispozicijas ir tikimybes. Jos nėra diagnozė. Nustatytų rizikos variantų nebuvimas gali sumažinti įvertintą genetinę riziką, bet nepanaikina galimybės susirgti liga. Sveikatą taip pat veikia amžius, gyvensena, aplinka, šeimos istorija ir daug kitų veiksnių.
Vienas testas, visą gyvenimą trunkantys atradimai
“Norėjau DNR testo, kurio neišaugčiau. Programėlė padarė milžinišką genomo duomenų kiekį suprantamą.”
“Turėdamas neapdorotus FASTQ ir VCF failus galiu grįžti prie savo genomo mokslui tobulėjant. Būtent to ir tikėjausi.”
“Išsamus ataskaitų paketas ir apskritai sklandus procesas – gylis įspūdingas.”
Klausimai apie Whole Genome
Ar pristatote į Latvija?
Taip. Namuose naudojamas seilių rinkinys siunčiamas tarptautiniu mastu, įskaitant Latvija. Pristatymo būdai ir galutinė suma rodomi atsiskaitymo puslapyje.
Ar ataskaitos prieinamos lietuvių kalba?
Taip. Tavo Eligens ataskaitos ir asmeninės DNR istorijos bus prieinamos lietuvių kalba Eligens programėlėje.
Ką gaunu su Whole Genome?
Eligens naudoja Illumina NovaSeq viso genomo sekvenavimui. Produktas apima ataskaitų modulius, įžvalgas apie retus variantus ir nešiotojo statusą bei atsisiunčiamus FASTQ, BAM ir VCF failus.
Ar Eligens yra medicininė diagnozė?
Ne. Eligens ataskaitose pateikiama genetinė informacija, tikimybės ir edukacinės įžvalgos. Jos nėra diagnozė, gydymo planas ar profesionalios medicininės priežiūros pakaitalas. Dėl galimai svarbių radinių gali reikėti specialisto konsultacijos ir klinikinio patvirtinimo.
Ar maža genetinė rizika reiškia, kad negaliu susirgti liga?
Ne. Mažesnė genetinė rizika ar nustatytų rizikos variantų nebuvimas neatmeta galimybės susirgti liga. Taip pat svarbūs gyvensena, aplinka, amžius, šeimos istorija ir kiti veiksniai.
Kas nutinka mano seilių mėginiui?
Kai sugeneruoti sekvenavimo duomenys praeina kokybės kontrolę, likusi biologinė medžiaga sunaikinama visam laikui. Jos negalima naudoti būsimiems tyrimams, perduoti trečiosioms šalims ar analizuoti pakartotinai.
Kur saugomas mano genomas ir kas gali jį pasiekti?
Genetiniai duomenys šifruojami juos perduodant ir saugant bei laikomi apsaugotoje AWS ir Google infrastruktūroje Vokietijoje. Duomenys tvarkomi pagal GDPR. Asmeniniai genetiniai duomenys neparduodami.
Viso genomo sekvenavimas. Ataskaitos ir neapdoroti duomenys.
Tyrinėk dažnus ir retus variantus Eligens ataskaitose ir atsisiųsk prieinamus neapdorotų duomenų failus.