Laat je genoom met Illumina NovaSeq sequencen en behoud de ruwe data
Volledig-genoomsequencing kan veelvoorkomende en zeldzame varianten in een brede genetische dataset identificeren. Ontvang Eligens-rapportmodules plus downloadbare FASTQ-, BAM- en VCF-bestanden.
Verzending naar Letland · Rapporten beschikbaar in het Nederlands
- Sequencing met Illumina NovaSeq
- Analyse van veelvoorkomende en zeldzame varianten
- Informatie over dragerstatus
- FASTQ-, BAM- en VCF-bestanden
Volledig-genoomdata, ingedeeld in begrijpelijke rapporten
Een grote genomische dataset kan overweldigend zijn. Eligens deelt beschikbare bevindingen in rapporten in, met context in begrijpelijke taal en geprioriteerde vervolgstappen.
Niveau 1 · Het verhaal
- Samenvattingen in begrijpelijke taal
- Belangrijkste bevindingen
- Context
- Beperkingen
- Mogelijke vervolgstappen
Niveau 2 · Wetenschappelijk detail
- Varianten, SNP's, genen
- Sterkte van bewijs & bronnen
- Beperkingen
- Polygene risicoscores
- Zeldzame varianten
Niveau 3 · Downloadbare ruwe data
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Downloaden & zelf opslaan
- Delen met een gekozen specialist
Ontworpen voor duidelijke verkenning nu, met downloadbare ruwe data voor mogelijke toekomstige analyse.
Alles wat je nodig hebt, zit in de kit
Neem thuis een speekselmonster af, registreer de kit en volg de meegeleverde instructies om het monster naar het laboratorium te sturen voor volledig-genoomsequencing.
Registreer de kit in de app, neem het monster af en volg de meegeleverde instructies om het naar het laboratorium te sturen.
- Speekselbuisje
- Instructies voor monsterafname
- Alles wat nodig is voor monsterafname thuis
- 1Ontvang je kit
- 2Neem thuis speeksel af
- 3Registreer en verstuur het monster
- 4Ontvang resultaten en ruwe data in de app
Wat gebeurt er in het laboratorium?
- Registratie onder een gecodeerde identificatie
- DNA-extractie en bibliotheekvoorbereiding
- Sequencing met Illumina NovaSeq
- Laboratorium- en bio-informatische kwaliteitscontrole
- Biologisch monster permanent vernietigd na kwaliteitscontrole
- Variantbepaling en interpretatie
Een brede genetische dataset om verder te verkennen
Standaard genotyperingstests analyseren geselecteerde varianten. Volledig-genoomsequencing gebruikt Illumina NovaSeq om een bredere dataset te maken die zeldzame varianten en downloadbare ruwe bestanden kan bevatten.
Illumina NovaSeq
Volledig-genoomsequencing voor analyse van veelvoorkomende en zeldzame varianten.
Uitgebreide sequencingdataset
Volledig-genoomsequencing onderzoekt genetisch materiaal buiten geselecteerde genotyperingsposities.
Downloadbare formaten
Ontvang FASTQ-, BAM- en VCF-bestanden bij de beschikbare rapportmodules.
Informatieve rapporten
Rapporten bieden genetische informatie en zijn geen medische diagnose.
Volledig-genoomsequencing met Illumina NovaSeq
Eligens gebruikt Illumina NovaSeq voor volledig-genoomsequencing. De resulterende dataset ondersteunt de analyse van veelvoorkomende en zeldzame varianten en downloadbare ruwe bestanden. Exacte meetwaarden voor dekking en diepte worden niet vermeld zonder een gedocumenteerde definitie voor kwaliteitscontrole.
Ancestry en Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Geselecteerde genetische varianten
- Afkomst- en gezondheidsgerelateerde rapporten
Volledig-genoomsequencing
- Illumina NovaSeq-technologie
- Veelvoorkomende en zeldzame varianten
- Downloadbare ruwe data
Sequencingtechnologie en onderzoekscontext
Illumina NovaSeq X is momenteel het referentieplatform voor short-read-sequencing in grootschalige genomica en wordt door toonaangevende laboratoria gebruikt voor whole-genome-sequencing voor onderzoeks- en klinische doeleinden. De analytische prestaties zijn uitgebreid gevalideerd ten opzichte van de benchmark NIST Genome in a Bottle en in onafhankelijke vergelijkende studies, en tonen consistent een precisie en recall van meer dan 99,8% bij de detectie van single-nucleotide-varianten. De onderstaande bronnen beschrijven deze technologie en beoordelen of onderschrijven dit consumentenproduct niet.
Whole Genome — €999
Sequencing met Illumina NovaSeq · Eligens-rapporten · ruwe databestanden
Genoomdata verdient sterke privacybescherming
Versleuteld tijdens verzending & opslag
Genetische data wordt tijdens overdracht en opslag versleuteld.
Beveiligde infrastructuur in Duitsland
Genetische data wordt opgeslagen op beveiligde AWS- en Google-infrastructuur in Duitsland.
GDPR-conform · nooit verkocht
De verwerking voldoet aan de AVG. Persoonlijke genetische data wordt niet verkocht.
Monster vernietigd na QC
Na kwaliteitscontrole wordt biologisch materiaal permanent vernietigd. Het wordt niet gebruikt voor toekomstig onderzoek of overgedragen aan derden.
Eligens-rapporten beschrijven genetische aanleg en waarschijnlijkheden. Ze zijn geen diagnose. De afwezigheid van geïdentificeerde risicovarianten kan het geschatte genetische risico verlagen, maar sluit de mogelijkheid om een aandoening te ontwikkelen niet uit. Gezondheid wordt ook beïnvloed door leeftijd, leefstijl, omgeving, familiegeschiedenis en veel andere factoren.
Eén test, een leven vol ontdekkingen
“Ik wilde één DNA-test die ik niet zou ontgroeien. De app maakte een enorme hoeveelheid genoomgegevens begrijpelijk.”
“Doordat ik mijn ruwe FASTQ- en VCF-bestanden heb, kan ik mijn genoom opnieuw bekijken naarmate de wetenschap vordert. Precies wat ik hoopte.”
“Uitgebreid rapportpakket en een over het geheel soepel proces — de diepgang is indrukwekkend.”
Vragen over Whole Genome
Leveren jullie aan Letland?
Ja. De speekselkit voor thuis wordt internationaal verzonden, ook naar Letland. Bezorgopties en het eindbedrag staan bij het afrekenen.
Zijn rapporten beschikbaar in het Nederlands?
Ja. Je Eligens-rapporten en persoonlijke DNA-verhalen zijn beschikbaar in het Nederlands in de Eligens-app.
Wat ontvang ik bij Whole Genome?
Eligens gebruikt Illumina NovaSeq voor volledig-genoomsequencing. Het product omvat rapportmodules, inzichten in zeldzame varianten en dragerstatus en downloadbare FASTQ-, BAM- en VCF-bestanden.
Is Eligens een medische diagnose?
Nee. Eligens-rapporten bieden genetische informatie, waarschijnlijkheden en educatieve inzichten. Ze zijn geen diagnose, behandelplan of vervanging voor professionele medische zorg. Potentieel belangrijke bevindingen kunnen overleg met een specialist en klinische bevestiging vereisen.
Betekent een laag genetisch risico dat ik de aandoening niet kan ontwikkelen?
Nee. Een lager genetisch risico of de afwezigheid van geïdentificeerde risicovarianten sluit de mogelijkheid om een aandoening te ontwikkelen niet uit. Leefstijl, omgeving, leeftijd, familiegeschiedenis en andere factoren spelen ook mee.
Wat gebeurt er met mijn speekselmonster?
Nadat de gegenereerde sequencingdata de kwaliteitscontrole heeft doorstaan, wordt het resterende biologische materiaal permanent vernietigd. Het kan niet worden gebruikt voor toekomstig onderzoek, worden overgedragen aan derden of opnieuw worden geanalyseerd.
Waar wordt mijn genoom opgeslagen en wie heeft er toegang toe?
Genetische data wordt tijdens overdracht en opslag versleuteld en opgeslagen op beveiligde AWS- en Google-infrastructuur in Duitsland. De verwerking voldoet aan de AVG. Persoonlijke genetische data wordt niet verkocht.
Volledig-genoomsequencing. Rapporten en ruwe data.
Verken veelvoorkomende en zeldzame varianten via Eligens-rapporten en download de beschikbare ruwe databestanden.