Sequencie seu genoma com Illumina NovaSeq e mantenha os dados brutos
O sequenciamento do genoma completo pode identificar variantes comuns e raras em um amplo conjunto de dados genômicos. Receba os módulos de relatório da Eligens e arquivos FASTQ, BAM e VCF para download.
Envio para Letônia · Relatórios disponíveis em português
- Sequenciamento Illumina NovaSeq
- Análise de variantes comuns e raras
- Informações sobre status de portador
- Arquivos FASTQ, BAM e VCF
Dados do genoma completo, organizados em relatórios compreensíveis
Um grande conjunto de dados genômicos pode ser difícil de assimilar. A Eligens organiza os achados disponíveis em relatórios com contexto em linguagem simples e próximos passos priorizados.
Nível 1 · A história
- Resumos em linguagem simples
- Principais achados
- Contexto
- Limitações
- Possíveis próximos passos
Nível 2 · Detalhe científico
- Variantes, SNPs, genes
- Força das evidências e fontes
- Limitações
- Escores de risco poligênico
- Variantes raras
Nível 3 · Dados brutos para download
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Download e armazenamento próprio
- Compartilhamento com um especialista escolhido
Projetado para uma exploração clara hoje, com dados brutos para download e possível análise futura.
Tudo o que você precisa está dentro do kit
Colete uma amostra de saliva em casa, registre o kit e siga as instruções incluídas para enviar a amostra ao laboratório para o sequenciamento do genoma completo.
Registre o kit no aplicativo, forneça a amostra e siga as instruções incluídas para enviá-la ao laboratório.
- Tubo para coleta de saliva
- Instruções de coleta
- Tudo o que é necessário para a coleta em casa
- 1Receba seu kit
- 2Colete saliva em casa
- 3Registre e envie a amostra
- 4Receba resultados e dados brutos no aplicativo
O que acontece no laboratório
- Registro sob um identificador codificado
- Extração do DNA e preparo da biblioteca
- Sequenciamento Illumina NovaSeq
- Controle de qualidade laboratorial e bioinformático
- Amostra biológica destruída permanentemente após o controle de qualidade
- Chamada de variantes e interpretação
Um amplo conjunto de dados genéticos para continuar explorando
Testes de genotipagem padrão analisam variantes selecionadas. O sequenciamento do genoma completo usa Illumina NovaSeq para criar um conjunto de dados mais amplo que pode incluir variantes raras e arquivos de dados brutos para download.
Illumina NovaSeq
Sequenciamento do genoma completo para análise de variantes comuns e raras.
Amplo conjunto de dados de sequenciamento
O sequenciamento do genoma completo examina material genético além das posições de genotipagem selecionadas.
Formatos para download
Receba arquivos FASTQ, BAM e VCF com os módulos de relatório disponíveis.
Relatórios informativos
Os relatórios fornecem informações genéticas e não constituem um diagnóstico médico.
Sequenciamento do genoma completo com Illumina NovaSeq
A Eligens usa Illumina NovaSeq para o sequenciamento do genoma completo. O conjunto de dados resultante permite a análise de variantes comuns e raras e o download de arquivos de dados brutos. Métricas exatas de cobertura e profundidade não são informadas sem uma definição documentada de controle de qualidade.
Ancestry e Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Variantes genéticas selecionadas
- Relatórios de ancestralidade e relacionados à saúde
Sequenciamento do genoma completo
- Tecnologia Illumina NovaSeq
- Variantes comuns e raras
- Dados brutos para download
Contexto da tecnologia de sequenciamento e da pesquisa
O Illumina NovaSeq X é atualmente a plataforma de referência para sequenciamento de leituras curtas em genômica de larga escala e é usado por laboratórios líderes para o sequenciamento do genoma completo com finalidades de pesquisa e clínicas. Seu desempenho analítico foi amplamente validado em relação ao benchmark NIST Genome in a Bottle e em estudos comparativos independentes, demonstrando de forma consistente precisão e sensibilidade acima de 99,8% na detecção de variantes de nucleotídeo único. As fontes abaixo descrevem essa tecnologia e não avaliam nem endossam este produto de consumo.
Whole Genome — €999
Sequenciamento Illumina NovaSeq · relatórios da Eligens · arquivos de dados brutos
Os dados genômicos merecem forte proteção da privacidade
Criptografado durante a transferência e o armazenamento
Os dados genéticos são criptografados em trânsito e em repouso.
Infraestrutura protegida na Alemanha
Os dados genéticos são armazenados em infraestrutura protegida da AWS e do Google na Alemanha.
Em conformidade com o GDPR · os dados nunca são vendidos
O processamento segue o GDPR. Os dados genéticos pessoais não são vendidos.
Amostra destruída após o controle de qualidade
Após o controle de qualidade, o material biológico é destruído permanentemente. Ele não é usado em pesquisas futuras nem transferido a terceiros.
Os relatórios Eligens descrevem predisposições genéticas e probabilidades. Não são um diagnóstico. A ausência de variantes de risco identificadas pode reduzir o risco genético estimado, mas não elimina a possibilidade de desenvolver uma condição. A saúde também é influenciada por idade, estilo de vida, ambiente, histórico familiar e muitos outros fatores.
Um teste, uma vida de descobertas
“Eu queria um teste de DNA que não ficasse ultrapassado para mim. O app tornou compreensível uma quantidade enorme de dados do genoma.”
“Ter meus arquivos brutos FASTQ e VCF significa que posso revisitar meu genoma conforme a ciência avança. Exatamente o que eu esperava.”
“Pacote de relatórios detalhado e um processo tranquilo no geral — a profundidade é impressionante.”
Perguntas sobre o Whole Genome
Vocês entregam em Letônia?
Sim. O kit de saliva para uso em casa é enviado internacionalmente, inclusive para Letônia. As opções de entrega e o total final aparecem no checkout.
Os relatórios estão disponíveis em português?
Sim. Seus relatórios Eligens e histórias pessoais de DNA estarão disponíveis em português no aplicativo Eligens.
O que recebo com o Whole Genome?
A Eligens usa Illumina NovaSeq para o sequenciamento do genoma completo. O produto inclui módulos de relatório, informações sobre variantes raras e status de portador e arquivos FASTQ, BAM e VCF para download.
A Eligens é um diagnóstico médico?
Não. Os relatórios da Eligens fornecem informações genéticas, probabilidades e informações educativas. Eles não são um diagnóstico, plano de tratamento nem substituto para o atendimento médico profissional. Achados potencialmente importantes podem exigir consulta com especialista e confirmação clínica.
Um baixo risco genético significa que não posso desenvolver uma condição?
Não. Um risco genético menor ou a ausência de variantes de risco identificadas não exclui a possibilidade de desenvolver uma condição. Estilo de vida, ambiente, idade, histórico familiar e outros fatores também importam.
O que acontece com minha amostra de saliva?
Depois que os dados de sequenciamento gerados passam pelo controle de qualidade, o material biológico restante é destruído permanentemente. Ele não pode ser usado em pesquisas futuras, transferido a terceiros ou reanalisado.
Onde meu genoma é armazenado e quem pode acessá-lo?
Os dados genéticos são criptografados em trânsito e em repouso e armazenados em infraestrutura protegida da AWS e do Google na Alemanha. O processamento segue o GDPR. Os dados genéticos pessoais não são vendidos.
Sequenciamento do genoma completo. Relatórios e dados brutos.
Explore variantes comuns e raras nos relatórios da Eligens e baixe os arquivos de dados brutos disponíveis.