Sekvencē savu genomu ar Illumina NovaSeq un saglabā neapstrādātos datus
Visa genoma sekvencēšana var identificēt biežus un retus variantus plašā ģenētisko datu kopā. Saņem Eligens atskaišu moduļus un lejupielādējamus FASTQ, BAM un VCF failus.
Piegāde: Latvija · Atskaites pieejamas latviešu valodā
- Illumina NovaSeq sekvencēšana
- Biežu un retu variantu analīze
- Informācija par nēsātāja statusu
- FASTQ, BAM un VCF faili
Visa genoma dati, kas sakārtoti saprotamās atskaitēs
Liela genoma datu kopa var šķist grūti pārskatāma. Eligens sakārto pieejamos atradumus atskaitēs ar vienkāršā valodā izklāstītu kontekstu un prioritārā secībā sakārtotiem nākamajiem soļiem.
1. līmenis · Stāsts
- Kopsavilkumi skaidrā valodā
- Galvenie atradumi
- Konteksts
- Ierobežojumi
- Iespējamie nākamie soļi
2. līmenis · Zinātniska detaļa
- Varianti, SNP, gēni
- Pierādījumu spēks un avoti
- Ierobežojumi
- Poligēnie riska rādītāji
- Retie varianti
3. līmenis · Lejupielādējami neapstrādāti dati
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Lejupielāde un pašu glabāšana
- Dalīšanās ar izvēlētu speciālistu
Izstrādāts skaidrai izpētei jau šodien, ar iespēju lejupielādēt neapstrādātus datus iespējamai analīzei nākotnē.
Viss nepieciešamais ir komplektā
Savāc siekalu paraugu mājās, reģistrē komplektu un izpildi pievienotos norādījumus, lai nosūtītu paraugu uz laboratoriju visa genoma sekvencēšanai.
Reģistrē komplektu lietotnē, nodod paraugu un seko komplektā iekļautajiem norādījumiem, lai to nosūtītu uz laboratoriju.
- Siekalu savākšanas stobriņš
- Parauga savākšanas norādījumi
- Viss nepieciešamais parauga savākšanai mājās
- 1Saņem savu komplektu
- 2Savāc siekalas mājās
- 3Reģistrē un nosūti paraugu
- 4Saņem rezultātus un neapstrādātos datus lietotnē
Kas notiek laboratorijā
- Reģistrācija ar kodētu identifikatoru
- DNS izdalīšana un bibliotēkas sagatavošana
- Illumina NovaSeq sekvencēšana
- Laboratorijas un bioinformātikas kvalitātes kontrole
- Bioloģiskais paraugs neatgriezeniski iznīcināts pēc kvalitātes kontroles
- Variantu noteikšana un interpretācija
Plaša ģenētisko datu kopa turpmākai izpētei
Standarta genotipēšanas testi analizē atlasītus variantus. Visa genoma sekvencēšanā izmanto Illumina NovaSeq, lai izveidotu plašāku datu kopu, kas var ietvert retus variantus un lejupielādējamus neapstrādāto datu failus.
Illumina NovaSeq
Visa genoma sekvencēšana biežu un retu variantu analīzei.
Plaša sekvencēšanas datu kopa
Visa genoma sekvencēšana analizē ģenētisko materiālu ārpus atlasītajām genotipēšanas pozīcijām.
Lejupielādējami formāti
Saņem FASTQ, BAM un VCF failus kopā ar pieejamajiem atskaišu moduļiem.
Informatīvas atskaites
Atskaites sniedz ģenētisku informāciju un nav medicīniska diagnoze.
Visa genoma sekvencēšana ar Illumina NovaSeq
Eligens izmanto Illumina NovaSeq visa genoma sekvencēšanai. Iegūtā datu kopa ļauj analizēt biežus un retus variantus un lejupielādēt neapstrādāto datu failus. Precīzi pārklājuma un dziļuma rādītāji netiek norādīti bez dokumentētas kvalitātes kontroles definīcijas.
Ancestry un Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Atlasīti ģenētiskie varianti
- Izcelsmes un ar veselību saistītas atskaites
Visa genoma sekvencēšana
- Illumina NovaSeq tehnoloģija
- Bieži un reti varianti
- Lejupielādējami neapstrādāti dati
Sekvencēšanas tehnoloģijas un pētījumu konteksts
Illumina NovaSeq X pašlaik ir atsauces platforma īso nolasījumu sekvencēšanai liela mēroga genomikā, un to izmanto vadošās laboratorijas visa genoma sekvencēšanai pētniecības un klīniskiem mērķiem. Tās analītiskā veiktspēja ir plaši validēta pret etalonu NIST Genome in a Bottle un neatkarīgos salīdzinošos pētījumos, konsekventi uzrādot precizitāti un jutību virs 99,8 % atsevišķu nukleotīdu variantu noteikšanā. Tālāk norādītie avoti apraksta šo tehnoloģiju un nevērtē un neiesaka šo patēriņa produktu.
Whole Genome — €999
Illumina NovaSeq sekvencēšana · Eligens atskaites · neapstrādāto datu faili
Genoma dati ir pelnījuši stingru privātuma aizsardzību
Šifrēts pārsūtīšanas un glabāšanas laikā
Ģenētiskie dati tiek šifrēti pārsūtīšanas un glabāšanas laikā.
Aizsargāta infrastruktūra Vācijā
Ģenētiskie dati tiek glabāti aizsargātā AWS un Google infrastruktūrā Vācijā.
Atbilst GDPR · dati nekad netiek pārdoti
Apstrāde notiek saskaņā ar GDPR. Personas ģenētiskie dati netiek pārdoti.
Paraugs iznīcināts pēc kvalitātes kontroles
Pēc kvalitātes kontroles bioloģiskais materiāls tiek neatgriezeniski iznīcināts. Tas netiek izmantots turpmākiem pētījumiem vai nodots trešajām pusēm.
Eligens atskaites apraksta ģenētiskās predispozīcijas un varbūtības. Tās nav diagnoze. Identificētu riska variantu neesamība var samazināt aplēsto ģenētisko risku, bet neizslēdz iespēju saslimt. Veselību ietekmē arī vecums, dzīvesveids, vide, ģimenes vēsture un daudzi citi faktori.
Viens tests, atklājumi visai dzīvei
“Vēlējos DNS testu, kuram nepāraugšu. Lietotne padarīja milzīgu genoma datu apjomu saprotamu.”
“Tā kā man ir neapstrādātie FASTQ un VCF faili, varu atgriezties pie sava genoma, zinātnei attīstoties. Tieši tas, ko cerēju.”
“Detalizēts pārskatu komplekts un kopumā raits process — dziļums ir iespaidīgs.”
Jautājumi par Whole Genome
Vai jūs piegādājat uz Latvija?
Jā. Mājas siekalu komplekts tiek sūtīts starptautiski, arī uz Latvija. Piegādes veidi un gala summa tiek rādīti noformēšanas lapā.
Vai atskaites ir pieejamas latviešu valodā?
Jā. Tavas Eligens atskaites un personiskie DNS stāsti būs pieejami latviešu valodā Eligens lietotnē.
Ko es saņemšu ar Whole Genome?
Eligens izmanto Illumina NovaSeq visa genoma sekvencēšanai. Produkts ietver atskaišu moduļus, ieskatus par retiem variantiem un nēsātāja statusu, kā arī lejupielādējamus FASTQ, BAM un VCF failus.
Vai Eligens ir medicīniska diagnoze?
Nē. Eligens atskaites sniedz ģenētisku informāciju, varbūtības un izglītojošus ieskatus. Tās nav diagnoze, ārstēšanas plāns vai profesionālas medicīniskas aprūpes aizstājējs. Potenciāli nozīmīgu atradumu gadījumā var būt nepieciešama speciālista konsultācija un klīnisks apstiprinājums.
Vai zems ģenētiskais risks nozīmē, ka nevaru saslimt ar kādu slimību?
Nē. Zemāks ģenētiskais risks vai identificētu riska variantu neesamība neizslēdz iespēju saslimt. Nozīme ir arī dzīvesveidam, videi, vecumam, ģimenes vēsturei un citiem faktoriem.
Kas notiek ar manu siekalu paraugu?
Kad izveidotie sekvencēšanas dati iziet kvalitātes kontroli, atlikušais bioloģiskais materiāls tiek neatgriezeniski iznīcināts. To nevar izmantot turpmākai pētniecībai, nodot trešajām pusēm vai analizēt atkārtoti.
Kur tiek glabāts mans genoms un kas tam var piekļūt?
Ģenētiskie dati tiek šifrēti pārsūtīšanas un glabāšanas laikā un glabāti aizsargātā AWS un Google infrastruktūrā Vācijā. Apstrāde notiek saskaņā ar GDPR. Personas ģenētiskie dati netiek pārdoti.
Visa genoma sekvencēšana. Atskaites un neapstrādāti dati.
Izpēti biežus un retus variantus Eligens atskaitēs un lejupielādē pieejamos neapstrādāto datu failus.