Secvențiază-ți genomul cu Illumina NovaSeq și păstrează datele brute
Secvențierea întregului genom poate identifica variante comune și rare într-un set amplu de date genetice. Primești modulele de raport Eligens și fișiere FASTQ, BAM și VCF descărcabile.
Livrare în Letonia · Rapoarte disponibile în română
- Secvențiere Illumina NovaSeq
- Analiza variantelor comune și rare
- Informații despre statutul de purtător
- Fișiere FASTQ, BAM și VCF
Date din întregul genom, organizate în rapoarte ușor de înțeles
Un set mare de date genomice poate fi copleșitor. Eligens organizează rezultatele disponibile în rapoarte, cu explicații într-un limbaj simplu și pași următori prioritizați.
Nivelul 1 · Povestea
- Rezumate în limbaj simplu
- Rezultate principale
- Context
- Limitări
- Posibili pași următori
Nivelul 2 · Detaliu științific
- Variante, SNP-uri, gene
- Puterea dovezilor și surse
- Limitări
- Scoruri de risc poligenic
- Variante rare
Nivelul 3 · Date brute descărcabile
- FASTQ
- BAM
- VCF
- Descărcare și stocare proprie
- Partajare cu un specialist ales
Conceput pentru o explorare clară astăzi, cu date brute descărcabile pentru o posibilă analiză viitoare.
Tot ce ai nevoie se află în kit
Recoltează acasă o probă de salivă, înregistrează kitul și urmează instrucțiunile incluse pentru a trimite proba la laborator în vederea secvențierii întregului genom.
Înregistrează kitul în aplicație, furnizează proba și urmează instrucțiunile incluse pentru a o trimite la laborator.
- Tub pentru recoltarea salivei
- Instrucțiuni de recoltare
- Tot ce este necesar pentru recoltarea acasă
- 1Primește kitul
- 2Recoltează saliva acasă
- 3Înregistrează și trimite proba
- 4Primește rezultatele și datele brute în aplicație
Ce se întâmplă în laborator
- Înregistrare cu un identificator codificat
- Extracție ADN și pregătirea bibliotecii
- Secvențiere Illumina NovaSeq
- Controlul calității în laborator și bioinformatic
- Proba biologică este distrusă definitiv după QC
- Identificarea și interpretarea variantelor
Un set amplu de date genetice pentru explorări ulterioare
Testele standard de genotipare analizează variante selectate. Secvențierea întregului genom folosește Illumina NovaSeq pentru a crea un set de date mai amplu, care poate include variante rare și fișiere de date brute descărcabile.
Illumina NovaSeq
Secvențierea întregului genom pentru analiza variantelor comune și rare.
Set amplu de date de secvențiere
Secvențierea întregului genom examinează materialul genetic dincolo de pozițiile de genotipare selectate.
Formate descărcabile
Primești fișiere FASTQ, BAM și VCF împreună cu modulele de raport disponibile.
Rapoarte informative
Rapoartele oferă informații genetice și nu reprezintă un diagnostic medical.
Secvențierea întregului genom cu Illumina NovaSeq
Eligens folosește Illumina NovaSeq pentru secvențierea întregului genom. Setul de date rezultat permite analiza variantelor comune și rare și descărcarea fișierelor de date brute. Metricile exacte de acoperire și profunzime nu sunt specificate în lipsa unei definiții documentate a controlului calității.
Ancestry și Ancestry + Health
- Illumina Global Screening Array
- Variante genetice selectate
- Rapoarte despre origini și legate de sănătate
Secvențierea întregului genom
- Tehnologie Illumina NovaSeq
- Variante comune și rare
- Date brute descărcabile
Contextul tehnologiei de secvențiere și al cercetării
Illumina NovaSeq X este în prezent platforma de referință pentru secvențierea cu citiri scurte în genomica la scară largă și este utilizată de laboratoare de top pentru secvențierea întregului genom în scopuri de cercetare și clinice. Performanța sa analitică a fost validată pe scară largă față de reperul NIST Genome in a Bottle și în studii comparative independente, demonstrând în mod constant o precizie și o sensibilitate de peste 99,8% în detectarea variantelor cu un singur nucleotid. Sursele de mai jos descriu această tehnologie și nu evaluează și nu recomandă acest produs de consum.
Whole Genome — €999
Secvențiere Illumina NovaSeq · rapoarte Eligens · fișiere de date brute
Datele genomice merită o protecție solidă a confidențialității
Criptat în timpul transferului și al stocării
Datele genetice sunt criptate în tranzit și în repaus.
Infrastructură protejată în Germania
Datele genetice sunt stocate pe infrastructura protejată AWS și Google din Germania.
În conformitate cu GDPR · datele nu sunt vândute niciodată
Prelucrarea respectă GDPR. Datele genetice cu caracter personal nu sunt vândute.
Proba distrusă după controlul calității
După controlul calității, materialul biologic este distrus definitiv. Nu este folosit pentru cercetări viitoare și nici transferat către terți.
Rapoartele Eligens descriu predispoziții genetice și probabilități. Nu reprezintă un diagnostic. Absența variantelor de risc identificate poate reduce riscul genetic estimat, dar nu elimină posibilitatea de a dezvolta o afecțiune. Sănătatea este influențată și de vârstă, stil de viață, mediu, istoric familial și mulți alți factori.
Un test, o viață de descoperiri
“Voiam un test ADN din care să nu „cresc”. Aplicația a făcut ca o cantitate uriașă de date genomice să devină ușor de înțeles.”
“Faptul că am fișierele mele brute FASTQ și VCF înseamnă că îmi pot reanaliza genomul pe măsură ce știința avansează. Exact ce speram.”
“Pachet de rapoarte detaliat și un proces în general fără probleme — profunzimea este impresionantă.”
Întrebări despre Whole Genome
Livrați în Letonia?
Da. Kitul de salivă pentru acasă este livrat internațional, inclusiv în Letonia. Opțiunile de livrare și totalul final sunt afișate la finalizarea comenzii.
Sunt rapoartele disponibile în română?
Da. Rapoartele tale Eligens și poveștile ADN personale vor fi disponibile în română în aplicația Eligens.
Ce primesc cu Whole Genome?
Eligens folosește Illumina NovaSeq pentru secvențierea întregului genom. Produsul include module de raport, informații despre variante rare și statutul de purtător și fișiere FASTQ, BAM și VCF descărcabile.
Este Eligens un diagnostic medical?
Nu. Rapoartele Eligens oferă informații genetice, probabilități și informații cu scop educativ. Acestea nu reprezintă un diagnostic, un plan de tratament sau un înlocuitor al îngrijirii medicale profesionale. Rezultatele potențial importante pot necesita consultarea unui specialist și confirmare clinică.
Un risc genetic scăzut înseamnă că nu pot dezvolta o afecțiune?
Nu. Un risc genetic mai scăzut sau absența variantelor de risc identificate nu exclude posibilitatea de a dezvolta o afecțiune. Stilul de viață, mediul, vârsta, istoricul familial și alți factori contează, de asemenea.
Ce se întâmplă cu proba mea de salivă?
După ce datele de secvențiere generate trec controlul calității, materialul biologic rămas este distrus definitiv. Nu poate fi folosit pentru cercetări viitoare, transferat către terți sau reanalizat.
Unde este stocat genomul meu și cine îl poate accesa?
Datele genetice sunt criptate în tranzit și în repaus și sunt stocate pe infrastructura protejată AWS și Google din Germania. Prelucrarea respectă GDPR. Datele genetice cu caracter personal nu sunt vândute.
Secvențierea întregului genom. Rapoarte și date brute.
Explorează variante comune și rare prin rapoartele Eligens și descarcă fișierele de date brute disponibile.